中华骨髓库造血干细胞志愿捐献者HLA等位基因频率和单倍型频率分析

摘要

在本研究169995份HLA高分辨分型数据中HLA-A,B,C,DRB1,DQB1各位点分别有191,244,146,143和47个等位基因，与2013年1月IMGT发布的(3.11版)世界各位点等位基因数量比较，分别占8.73%,8.53%,8.36%,11.13%和24.35%，其中DQB1位点等位基因个数几乎占世界DQB1等位基因总数的1I4。按照ASHI原则，将本研究人群中各位点等位基因分为常见(C),确认(W)及少见三种类型，其中HLA-A,-B,-Cw,-DRB1、-DQB1各位点分别有57,64,55,35和13个等位基因与ASHI2007年发布的世界人群CWD分类不一致，分别占本研究中各位点等位基因总数的29.8%,26.2%,37.7%,24.5%和27.7%。说明中国人群宝贵的HLA分型资料对世界人群CWD表的更新具有重要补充价值。本研究中应用最大似然法分析了2,3,4,5位点单倍型频率;并分别按照中国南北方、中国七大行政区的划分，对5位点单倍型频率的分布进行分析。在分析最常见的前100个5位点单倍型频率分布区域特点时，发现某些单倍型频率分布具有区域性特点，如单倍型A*02:03-Cw*07:02-B*38:02-DRB1*16:02-DQB1*05:02在华南地区的频率比其他六大区高2.6-8.8倍;单倍型A*24:02-Cw*04:03-B*15:25-DRB1*12:02-DQB1*03:01在西南地区的频率比其他六大区高11.0-38.7倍，具有明显区域特异性;而单倍型A*11:O1-Cw*03:04-B*13:01-DRB1*12:02-DQB1*03:01在七大区频率分布无明显差异。