基因突变及临床疾病对新生儿重症高胆红素血症形成的影响研究

摘要

目的：分析基因突变及临床疾病对新生儿重症高胆红素血症形成的影响。方法：2010年10月至2011年6月期间北京儿童医院新生儿内科病房住院的北方籍重症高胆红素患儿,实验组入选标准:出生14d之内,血清胆红素峰值达342μmol/L以上,以非结合胆红素增高为主,非结合胆红素占总胆红素的80％以上的患儿。设立对照组,入选标准:足月和早产儿生后14d之内血清胆红素峰值小于342μmol/L,大于220.5μmol/L和256.5μmol/L.排除标准:患儿乙肝表面抗原阳性或其它由于肝性疾病引起的黄疸。应用Logistic回归模型分析引起新生儿重症高胆红素血症的影响因素,包括临床因素感染,窒息,头颅血肿,早产,ABO或RH溶血,遗传代谢病,以及UGT1A1、OATP2基因突变。结果：实验组有92例重症高胆红素血症患儿，对照组有105例。感染是引起新生儿高胆红素血症的最常见原因，应用Logistic回归分析显示，实验组与对照组对比，只有早产儿、UGT1A1, OATP2基因突变因素存在统计学差异。结论UGT1A1, OATP2基因突变可能是临床引起重症高胆红素血症的主要原因，故对临床原因不明高胆要加强基因学的检测。