16p11.2微缺失综合征表现型与基因型研究进展

摘要

目的：通过熟悉16p11.2微缺失概念和特征,提高临床对这一遗传性疾病的诊治水平. 方法：16p11.2微缺失长约600kb,不能被传统细胞遗传学检出,但可采用微阵列技术、多重连接探针扩增技术、荧光原位杂交等技术进行识别. 结果：16p11.2微缺失的人群发生率为0.5％.现有研究已经证实16p11.2微缺失患者存在临床表现异质性,临床症状谱包括智力低下/发育迟缓(ID/DD)、Asperger综合征、孤独症谱系障碍(ASD)、阅读困难、攻击性行为、注意缺陷多动障碍(ADHD)、精神分裂症、双相障碍、强迫性神经官能症、语言发育迟缓、畸形和癫痫等,同时也发现有表型正常或临床表现程度的差异性. 结论：16p11.2微缺失已被公认为神经精神发育异常的重要潜在致病因素,对其基因型和表型异质性的认识,不但能够进一步提高临床诊治水平,而且对计划生育和优生优育也具有重要意义.