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35例Ⅵ型胶原蛋白病的表型和基因型研究

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摘要

Ⅵ型胶原蛋白病是由编码Ⅵ型胶原蛋白的基因发生不同类型的突变引起的,该类疾病有两种表型,Bethlem肌病(BM)和Ullrich先天性肌营养不良(UCMD).分析35例临床诊断为Ⅵ型胶原蛋白病患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.

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来源
《2015北京医学会儿科学分会学术年会》|2015年|437|共1页
会议地点北京
作者
范燕彬; 刘爱杰; 杨海坡; 魏翠洁; 丁娟; 常杏芝; 王爽; 袁云; 熊晖;
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作者单位

北京医学会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.9:R596;
关键词
Ⅵ型胶原蛋白病; 组织病理学; 疾病诊断; 儿童患者;

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