视网膜母细胞瘤基因及其遗传性研究(综述)

摘要

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿最常见的一种原发性眼内恶性肿瘤,对患儿的视力及生命有严重的威胁和危害.中国每年新发病例约有1000例,占全世界每年新发病例的20％.21世纪以来,国际及国内对RB因的研究目的不仅是为了阐明其病因及发病机制,最终目的是用于指导临床预防、检测和治疗.多年的研究显示,RB的基因诊断工作是极其复杂的领域,目前RB基因突变整体检出率仍然偏低.虽然国际上对RB的基因诊断和遗传咨询已逐步应用于临床工作,如指导RB患者的治疗、预测RB患者的同胞亲属或者其子女的患病风险以及指导RB患者有关家庭的生育等,RB基因筛查真正能够实现为RB患者及其家庭提供全面、准确的遗传指导仍然任重道远.