超声联合遗传学检测产前诊断特发性婴儿动脉钙化1例

摘要

特发性婴儿动脉钙化(IIAC)又称之为闭塞性婴儿动脉钙化，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，80%病例由核苷酸内焦磷酸酶／磷酸二酯酶1(ENPPl)基因纯合或复合杂合突变导致。IIAC的预后差，并具有家族遗传特点，胎儿心脏超声检出本病后应进行先证者及家系遗传学检测，以为预后咨询及再次妊娠提供管理依据。特发性婴儿动脉钙化(IIAC)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传疾病，且致死率较高，预后差。至今国内外文献报道产前诊断约例。