肌阵挛癫痫伴小脑共济失调综合征

摘要

肌阵挛癫痫伴小脑共济失调综合征，又名Ramsay-Hunt Ⅱ型综合征，肌阵挛性小脑协调不良综合征(dyssynergia cerebellar myoclonic syndrome)，根据临床症状分为两类：进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA)。另外，有一组疾病亦表现为进行性肌阵挛癫痫伴有小脑共济失调及智能障碍，病因不明，为常染色体隐性遗传，为脑组织弥散性变性，主要累及下橄榄核、齿状核、大脑小脑皮层、也可累及心、肝、肌肉等组织，除Lafora小体病外还有一些病例属于类脂质沉积病(unverricht肌阵挛癫痫)。本文论述了3例患者脑电图均有棘一慢波综合癫痫心肌酶潜均正常，MRI示轻度脑萎缩，小脑萎缩较明显。肌电图无明显异常。