2例眼皮肤白化病(OCA)家系基因诊断体会

摘要

白化病分眼皮肤白化病、眼白化病及白化病综合征,全身各部位均有色素缺乏的称为眼皮肤白化病,仅有眼部症状的称为眼白化病.眼皮肤白化病是一组由黑素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病.受累个体相应部位颜色浅淡或缺如,发育过程中眼部黑色素的缺乏又可导致视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常,出现眼球震颤、斜视、视力低下等.皮肤缺乏色素的保护,对紫外线敏感,易于患皮肤癌.本中心对2例OCA家系进行基因突变分析，并对其中一例进行产前基因诊断，病例1家系在明确诊断患儿及其配偶相同基因相同外显子突变筛查情况下，尤其要重视除筛查突变外显子以外的同基因外显子突变，临床有报道相同基因非相同外显子突变也可以导致发病，即遗传异质性，尤其是常染色体隐性遗传病;临床白化病患儿去世情况下，即没有先证者，对双方父母行携带者筛查过程中，如发现基因2处突变位点，应充分告知孕妇，携带者检测位点可能是去世患儿的病因，再次产前诊断再没有先证者情况下，只能依据携带者筛查结果进行，并签署知情同意书，进行产前诊断，以免不必要的麻烦和纠纷。