Wilson病基因诊断和产前诊断的研究进展

摘要

神经系统遗传病是一大类由于遗传物质异常或由遗传因素决定的神经系统疾病,是临床神经科中较为常见的疾病种类. WD又称肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由于铜在肝、脑、肾、角膜等组织中沉积引起相应器官功能障碍，患者以肝硬化、神经／精神症状、角膜K-F环等为主要临床表现，各种WD基因诊断技术的应用对提高WD诊断水平、改善WD患者预后有重要价值。在WD基因诊断的临床实践中，除了力求选择特异性和灵敏度兼具的检测方法提高检测的准确性外，遵循以下医学伦理学的原则决不能忽略：1）知情同意原则；2）对受检者隐私权的尊重和保密原则；3）基于临床的检测结果正确、合理判读：4）基于充分有效沟通基础上的遗传咨询、医学介入和婚育指导。而基于WD基因诊断技术之上的产前诊断特别是非侵入性的PGD可使有家族史或存在遗传风险的WD家系成员避免生出有病患儿，在真正意义上阻断WD的发生，对优生优育、提高我国出生人口的素质有重要意义。但由于产前诊断和PGD涉及生殖医学与遗传学、分子生物学、组织胚胎学等领域，技术门槛高且涉及“胎儿设计”和非医学的性别选择等医学伦理问题，因此，除了在诊断技术上实现高灵敏度和准确度外，严格的准入制度、成熟的技术流程以及医学伦理学的支持是其在临床中规范化推广应用的前提保证。