血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展

摘要

血友病A(hemophilia A, HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10000,约占先天性出血性疾病的85%.HA的主要病因是由于 FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,病人出现自发性或轻微外伤后出血不止,目前对本病尚无根治疗法.因此开展HA家系基因诊断和产前诊断可避免新的HA病人或携带者出生,这对从基因水平咨询HA病人大有益处,现从以下几个方面进行阐述.