枫糖尿病患儿基因突变分析

摘要

目的:分析中国枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)患儿的基因突变情况及其与临床表型的关系，为进一步的研究提供依据。方法:采用聚合酶链反应和直接测序法对15例MSUD患儿进行基因突变检测分析，对基因新突变进行限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实。分析基因突变类型与临床表型的关系。结果:15例患儿基因突变检出率为81% (26/30)。15例MSUD患者中共检测到19种突变，包括15种新突变。结论：本研究结果将为MSUD患者的治疗及患者母亲再次妊娠的产前诊断提供帮助。