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隐性遗传

隐性遗传的相关文献在1989年到2022年内共计172篇,主要集中在内科学、神经病学与精神病学、皮肤病学与性病学 等领域,其中期刊论文159篇、会议论文5篇、专利文献9312篇;相关期刊125种,包括生物学教学、生物学通报、现代生物医学进展等; 相关会议3种,包括第六届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术会议、2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会、第三届广西青年学术年会等;隐性遗传的相关文献由354位作者贡献,包括王有国、严新翔、于宁等。

隐性遗传—发文量

期刊论文>

论文:159 占比:1.68%

会议论文>

论文:5 占比:0.05%

专利文献>

论文:9312 占比:98.27%

总计:9476篇

隐性遗传—发文趋势图

隐性遗传

-研究学者

  • 王有国
  • 严新翔
  • 于宁
  • 于金成
  • 何江
  • 刘畅
  • 唐北沙
  • 娄明星
  • 张碧飞
  • 朱子珏
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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    • 中华人民共和国国家卫生健康委员会; 黄晓军
    • 摘要: 1概述血友病A(hemophilia A,HA)是一种遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病,反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。男性人群中,HA的发病率约为1/5000,而女性血友病患者极其罕见。我国血友病的患病率为2.73/10万人口,其中HA占80%~85%。HA是由于单一凝血因子缺乏或质量异常导致的疾病,对血友病的早期识别和诊断,可以通过合理、正确的预防治疗,或出血后及时的替代治疗,避免出血以及出血造成的关节损伤及残疾等,使患者可以正常生活。
    • 刘畅; 王珺
    • 摘要: 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征,其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传,并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少,从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型,轻症患者以肌张力不全为主要表现,可逐渐发展为痉挛性截瘫,可伴有帕金森样表现,多数对左旋多巴反应良好,重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病,对左旋多巴反应差,且多遗留智力发育问题。多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降。但由于该病临床表现不具有特征性,实验室检查也无特异性,故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准。小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定,对重症患者也可一定程度上改善症状。
    • 刘畅; 王珺
    • 摘要: 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征,其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍.多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病.TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传,并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少,从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏.但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型,轻症患者以肌张力不全为主要表现,可逐渐发展为痉挛性截瘫,可伴有帕金森样表现,多数对左旋多巴反应良好,重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病,对左旋多巴反应差,且多遗留智力发育问题.多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降.但由于该病临床表现不具有特征性,实验室检查也无特异性,故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准.小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定,对重症患者也可一定程度上改善症状.
    • 群勤
    • 摘要: 毛脚、眼皮、鼻华属显性遗传;脚趾、嘴角、抗逆性等属隐性遗传。要注意鸽子的一些规律,隐性遗传在子一代中可能不现,但显性遗传在子一代中必然会现。
    • 于金成; 李喆; 于宁; 刘况; 赵辉
    • 摘要: [目的]豁眼鹅是我国著名的白鹅品种,其1日龄雏鹅往往呈现黄色或淡黄色.然而,笔者在进行豁眼鹅纯系继代选育过程中,发现自由交配群体的后代中有20%雏鹅个体绒羽呈现浅褐色,且公母比例差别明显(公母比例接近1:3),推测豁眼鹅群体白羽性状存在伴性遗传可能.以雏鹅期浅褐色公鹅和黄色母鹅为亲本,利用杂交试验,检验雏鹅绒羽表型的情况是否符合孟德尔遗传规律,从而揭示鹅羽色性状的遗传方式.为此开展鹅的羽色性状遗传规律及机制研究,以期对鹅新品种或品系的培育以及鹅羽色自别雌雄配套系生产提供指导.[方法]选用40只豁眼鹅公鹅和200只豁眼鹅母鹅为亲本,组建随机交配群产生豁眼鹅纯系G1代,观察G1代中1日龄雏鹅中黄色绒羽和浅褐色绒羽表型的表现和分离比例;4只浅褐色豁眼鹅公鹅和20只黄色豁眼鹅母鹅为亲本,杂交产生F1代,观察其1日龄雏鹅中黄色绒羽和浅褐色绒羽表型的表现和分离比例.[结果]①在豁眼鹅随机交配G1代中,浅褐色绒羽表型个体的比例为19.5%.其中,公母雏之间浅褐色个体占比差别比较大,公雏中浅褐色的比例在10%左右,而母雏有30%左右的个体呈现浅褐色.根据Hardy-Weinberg定律,绒羽颜色性状等位基因频率计算如下,母雏中浅褐色个体的比例就是豁眼鹅群体中绒羽浅褐色等位基因的频率,本试验中29.8%的母雏个体是呈现浅褐色,所以该等位基因的频率约为0.3.同时,公雏中浅褐色个体比例的开方也能计算出豁眼鹅群体中浅褐色等位基因的频率,本例中,10%的公雏是浅褐色,所以该等位基因的频率约为0.3左右,同母雏计算所得基因频率比较接近.相应的,绒羽黄色等位基因频率则为0.7左右.②杂交F1中,黄羽81只,占50%;浅褐色79只,占50%.且黄羽全为公雏,浅褐色羽全是母雏.结果表明,浅褐色性状呈伴性遗传;已研究证实,银色羽(S*S)和不完全白化(S*AL)是位于Z染色体上的一对等位基因控制,不完全白化基因AL对银色羽基因S为隐性.因此,根据杂交试验结果,可以初步判断浅褐色和黄色是由一个基因座的复等位基因所决定的结果,且浅褐色对于黄色性状呈隐性遗传.[结论]本试验通过羽色性状选配杂交和随机交配试验,分析了豁眼鹅1日龄雏鹅绒羽颜色表型的分离情况,结果表明:(1)浅褐色绒羽性状相对黄色绒羽性状为隐性遗传;(2)豁眼鹅雏鹅绒羽浅褐色/黄色性状呈伴性遗传;(3)豁眼鹅雏鹅绒羽颜色性状主要为Z染色体银色羽基因座控制,控制该基因座的等位基因存在变异位点与相应表型关联.
    • 王晓晔; 范蒙洁; 李锐; 周虹
    • 摘要: 目的 探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考.方法 选取从2017年7月-2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例,分析133种单基因隐性遗传病相关的197个基因,筛选出变异位点,按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对其进行解读,得出携带的变异位点致病性与否的结论,并在总体样本中做统计分析.结果 甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性这3种疾病相关的基因突变在中国人群中不仅携带率高,而且突变位点种类多.鉴定出78个突变位点,其中有4个(MYO15A c.5919G>A、TYR c.929_ 930insC、DUOX2 c.3329G>A、ABCB11 c.2842C>T)经过分析解读,被判断为致病位点,在被测样本中为杂合突变,是相应的携带者.并且,还检测到9个从未报道过的新的突变类型,这些突变为临床意义未明位点.结论 在200例中国人群中筛选出了高频携带的基因突变,初步确定甲状腺激素合成及功能障碍、非综合征耳聋和视网膜色素变性等疾病可作为中国人群携带者筛查的重点对象.%Objective To investigate the variants in the high frequency associated with corresponding diseases in Chinese population,and to identify disease coverage for carriers screening in China.Methods A total of 200 normal and unrelated Chinese samples who accepted whole exome sequencing in Novogene Co.Ltd from July 2017 to July 2018 were subjected to screen for the genes associated with 133 single-gene recessive diseases.Then the variants were identified and interpreted by American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines,which were analyzed as pathogenic or benign.A total variants detected in all of the sample were counted.Results It was found that the variants related to thyroid dyshormonogenesis,non-syndromic deafness and retinitis pigmentosa were not only highly carried in the Chinese population,but also had many mutation types.In addition,a total of 78 variants were identified.And 4 of them (MYO15A c.5919G>A,TYR c.929_930insC,DUOX2 c.3329G>A,ABCB 11 c.2842C>T) were analyzed as pathogenic mutations,which were heterozygous and carried by four individuals.Moreover,9 novel mutations were found that have never been reported,and these mutations were considered as uncertain significance.Conclusion High-frequency genetic mutations with the corresponding diseases were identified in 200 Chinese populations.Preliminary conclusions indicate that thyroid dyshormonogenesis,non-syndromie deafness and retinitis pigmentosa can be the focus for carriers screening in China.
    • 陶东英; 孙桂莲; 杨志亮; 姚芳; 张乾忠; 姜红
    • 摘要: 过度惊吓反应症(OMIM:149400)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,也称为遗传性惊吓病。本病可为常染色体显性或隐性遗传。本病主要特点是患儿对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激所产生的过度惊吓反应。发病可从新生儿期开始,表现为肌张力增高、肌肉僵直,严重时可致窒息;年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。由于临床医师对该病的认识不足,极易被误诊为癫痫。现报道1例GLRA1基因突变导致的过度惊吓反应症患儿,从提高临床医师对本病的认识。
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