Bardet-Biedl综合征1例

摘要

cqvip:1病例资料患者,女性,18岁,因“智能低下18年,身材矮10年”于2018年7月11日入住我院内分泌科。患者为第二胎第二产,顺产,母亲在孕期否认特殊疾病及用药史,出生时双手、双足均为6指(趾),身长、体质量无明显异常,坐、爬、走与同龄儿童无明显差异,但家人发现出生后智能发育、语言能力比同龄人低下,反应迟缓,体型偏胖,视力差,夜盲,学习困难,未上学。近10年来发现身高较同龄人矮,肥胖逐渐加重。13~14岁月经来潮,1年前开始出现月经紊乱、稀发,近半年来无月经来潮,曾到当地医院就诊,予以“黄体酮”治疗,无明显好转。患者平时食欲好,运动少,仅可做简单家务劳动。父母否认近亲结婚,患者哥哥有类似疾病病史,21岁时,因“肝功能衰竭”在当地医院治疗无效死亡,具体不详。家族中否认有其他类似疾病病史。查体:血压132/80 mmHg,身高146 cm,体质量72 kg,体质指数33.8 kg/m^2,神志清晰,体型肥胖,反应迟缓,语言障碍,交流困难。