血友病A诊疗指南(2022年版)

摘要

1概述血友病A(hemophilia A,HA)是一种遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要表现为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征,常在儿童期起病,反复关节出血可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。男性人群中,HA的发病率约为1/5000,而女性血友病患者极其罕见。我国血友病的患病率为2.73/10万人口,其中HA占80%~85%。HA是由于单一凝血因子缺乏或质量异常导致的疾病,对血友病的早期识别和诊断,可以通过合理、正确的预防治疗,或出血后及时的替代治疗,避免出血以及出血造成的关节损伤及残疾等,使患者可以正常生活。