遗传病

摘要： 遗传病传统的临床治疗方法只能减轻或矫正患者的临床症状,不能改变患者携带的致病基因。揭示遗传病的发病机制,利用基因治疗改变细胞中的遗传物质是根治遗传病的有效途径。干细胞是一类具有自我更新能力和多向分化潜能特性的细胞,其中人尿源性诱导多能干细胞具有容易获得、易于培养增殖、重编程率高等优点,且可被诱导分化为多种细胞和器官。该文总结了近五年来人尿源性诱导多能干细胞的高效重编程方法,并整理其在心脏、肌营养不良、脊髓型肌萎缩等相关遗传病的疾病模型复制、机制探索及可行性治疗方面的应用,为遗传病的临床治疗研究提供更多的思路。

摘要： 分子诊断为遗传病诊断的重要手段,因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点,弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析,从而对特定疾病进行诊断。分子诊断技术包括传统的细胞遗传学技术和现代分子诊断技术。常规的细胞遗传学技术包括染色体核型分析、荧光原位杂交技术等,而现代分子诊断技术主要有染色体微阵列分析、一代测序、高通量测序及质谱分析等,每一种技术都有其优缺点,只有将其有效整合,优势互补,才能最大程度识别遗传病的变异类型,真正实现疾病的早发现、早诊断和早治疗,使患者获益。

摘要： 罕见病是一种患病率极低的疾病,临床上病例少、经验少,往往被称为"医学孤儿"。这些疾病大多数和遗传有关,由于患病人数少,也被称为"孤儿病"。世界卫生组织(WHO)对罕见病的定义为,患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病或病变,也就是说1 000个人里最多才有一人患病。我国将患病率低于50万分之一的疾病、在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病。

摘要： 目的:探讨基于案例教学(CBL)的翻转课堂教学模式在医学遗传学“遗传病的治疗”教学中的实施效果。方法:将2018级五年制临床专业学生分为两个教学班:试验组140人,实施CBL联合翻转课堂教学模式;对照组68人,实施传统PPT讲解授课模式。分析问卷调查和考试成绩,进行教学效果评估。结果:试验组学生问卷调查结果显示,学生参与教学积极性高(87.8%积极准备),对教学满意(85.0%);试验组和对照组学生相关遗传病治疗的客观题成绩差异无统计学意义(P>0.05)。结论:基于CBL的翻转课堂教学模式受到学生欢迎,能有效提升学习的自主性,值得在教学中推广和应用。

摘要： Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS;OMIM#122470,#300590,#610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病,1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病。目前其发病率各国报道不一致(1/10000~1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同。已发现CdLS致病基因有NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、HDAC8等[1-2],常染色体显性遗传或X连锁遗传。

摘要： 22q11.2缺失综合征是一种常染色体显性遗传病,临床表现为颜面畸形、腭裂、先天性心脏病、反复发作的低钙抽搐,患者成年后可出现学习能力下降、自闭症、注意缺陷多动障碍等神经精神异常表现[1]。1病历摘要1.1一般资料患儿,女,12岁,因“反复手足搐搦1年余,持续血小板降低半年”于2020年5月8日入院。入院前1年余患儿常在写作业时出现手足搐搦,表现为双手无名指及小指突然向手心内收,伴掌心发麻,严重时可出现全部手指内收屈曲伴僵直,呈“爪形手”姿势,按摩数分钟后可恢复。

摘要： 骨软骨瘤病是一种常染色体显性遗传病,其发病由骺板关系发育失常所引起,该病有0.5%~2.0%的概率会转化为恶性肿瘤,主要通过影像学检查及相关病理检查诊断,软骨瘤好发于手、足短管状骨的中心部位,故有内生软骨瘤之称,偶尔亦有外生型。足部短管内生骨软骨瘤癌变罕见,本文介绍1例多发骨软骨瘤病中足部短管内生骨软骨瘤、肿胀、疼痛畸形严重患者,给予多次手术治疗后,病理检查显示逐渐出现癌变,综合相关文献讨论该短管内生软骨瘤癌变患者的诊治及随访情况。

摘要： 国外知名女星安吉丽娜·朱莉在接受了基因检测后,发现自己患上乳癌及卵巢癌的几率比一般人高出许多,最终决定通过预防性手术割除乳房及卵巢,让世人知道基因并非决定一切的终极命运。人体内拥有约20000~25000个遗传自父母的基因,基因遗传的机制需根据受牵涉的基因来作区分,每个基因都有着独一无二的功能.

摘要： 总结ABCB11基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅱ型的临床特点和基因诊断的临床意义。回顾性分析江西省妇幼保健院新生儿科2019年3月-2021年7月收治的进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅱ型患儿1例的临床资料,查阅相关文献,总结进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅱ型患儿的临床表现及相关基因表达情况。此例患儿血清总胆红素、直接胆红素和总胆汁酸水平明显升高,但谷氨酰转肽酶(GGT)正常,临床表现为黄疸、肝肿大。二代测序(NGS)发现患儿ABCB11基因存在两个杂合变异:NM_003742.2:ex.2_12dup/p.?(父亲)和NM_003742.2:C.3011G>A/p.Gly1004Asp(母亲)。前者意义不明,未曾有相关文献报告,后者在相关文献中证明了以复合杂合或纯合形式存在于进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅱ型的患儿基因内,属于剪切突变。ABCB11基因突变所致的进行性家族性肝内胆淤积Ⅱ型黄疸反复治疗效果欠佳,建议对临床上遇到的胆汁淤积、胆汁酸偏高、转氨酶升高、GGT正常的患儿尽早完善基因检测以明确诊断。

摘要： 在育种场和繁殖牧场内,家畜的遗传疾病是非常常见的,这种疾病一旦出现,不仅对繁殖繁育产生了严重影响,对于经济效益而言,也是极为不利的,按照遗传的表现和遗传的程度来看,家畜遗传疾病通常情况下都是有害的,而且危害十分严重,可将其危害程度划分为两种不同类型,分别是致死和半致死.

摘要： 文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期，需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的常规检测。血串联质谱、尿气相质谱需要作为新生儿科的常规实验室检测。多发畸形以染色体芯片检测为首选。无明显畸形。疑似遗传病者以新一代基因测序为首选。

摘要： 本文阐述了NICU遗传病基因筛查的临床实践，并分享了复杂疑难疾病案例。具体介绍了基因型与表型的关联分析。WES在MICUI临床一线检测效能。详细分析了新生儿基因组测序的优缺点以及工作流程。基因组测序可以快速诊断遗传性疾病，指导个性化用药。

摘要： 分子诊断是继生化分析、免疫检测之后的第三代实验室诊断技术，也是目前发展最快的诊断技术，广泛应用于传染病、肿瘤、遗传病、药物基因组学的实验室诊断。然而，作为分子诊断发展起源的遗传病的分子诊断，一直以来都保持着浓厚的实验分子生物学色彩，操作步骤多，检测时间长，对操作人员的经验和技巧高度依赖，到目前为止，尚无一种遗传病能够像传染病那样实现高通量自动化操作。笔者认为其本质原因为遗传病发病率低、发病机制复杂。为突破困局，本文提出针对上述遗传病的高通量自动化分子诊断系统，该系统整合了核酸自动提取、自动加样、全封闭扩增与液相杂交、软件自动判读，以及用户友好的程序自动调用、样品条形码识别、结果自动统计等功能，唯一手工操作部分就是放置和取出样品管。目前，该系统检测周转时间为三小时以内，日均检测样品数可达200个以上，适合样品类型包括全血、干血片、唾液等。同时，根据检测要求，每一样品还能进行数个项目的同时检测。特别值得一提的是，该系统采用了基于实时PCR的多色探针熔解曲线分析，核酸扩增和检测，均为闭管反应，不仅实现了多个突变和缺失的同时检测，还杜绝了PCR产物污染。采用的纳米磁珠核酸提取先进工艺，确保了核酸提取的纯度和得率的一致性。目前该系统可以检测的项目包括α-地中海贫血(含缺失型和点突变型)、β-地中海贫血、G6PD、遗传性耳聋。正在引入的项目还包括叶酸代谢、γ染色体微缺失、个体化药物代谢等。高通量自动化分子诊断的实现，颠覆了传统遗传病诊断的概念，极大提高了检测通量，降低了人力成本和人为误差，为遗传病的诊断带来了前所未有的便捷，同时，也为未来遗传病的诊断模式提出了可资借鉴的新思路。

摘要： 作者从经络本身的特征和运行规律和条件出发,在电磁及电化学的驱动下,对物质、能量、信息进行全方位多学科协作研究.在实践与理论的反复结合、印证中发现经络是人体生命科学的重要组成部分.它是基因程控下的自我完善体系,既有微观的信息交流,又有各功能系统的沟通联动,如同计算机按固有程序进行调整,保持内环境的动态平衡和对外环境的适应.所以,经络治疗中有基因程控机制在起作用.这是通过几十年的实践和多学科大协作进行实验研究得出来的认识.本文分四个部分介绍:第一部分介绍三种遗传性皮肤病经络治疗实例;第二部分介绍经络环皮部挑治方法;第三部分介绍遗传病经络治疗机制探讨;第四部分为现场治疗录像.

摘要： 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术与常规染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的诊断意义.rn 方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第三医院妇产科产前诊断中心就诊的产前诊断的141例高危孕妇为研究对象,其中脐带穿刺78例,羊膜腔穿刺63例,同时进行SNP array检测和染色体核型分析.rn 结果:染色体核型分析异常率为6.4％,SNP array异常率为11.3％,两种方法联合检测异常率12.1％,两种检测技术检测出的异常核型率比较差异有统计学意义(P=0.039).病例1、3、4、18是较严重的染色体微缺失、微重复综合征,结合临床诊断,畸形胎儿终止了妊娠.病例5、7、9、10伴有2Mb左右的小片段的缺失和重复，并且都伴有B超异常，例如先天性心脏畸形和宫内发育迟缓，但该区域遗传物质改变与疾病关系不明确，没有相应的文献报道，尚不能确定这些区域改变与病例5、7、9、10的B超异常的关系。病例11，是由于不良孕产史入组的，目前尚没有其他临床异常表现，该区域的单亲二倍体也没有疾病报道，因此该病例在继续妊娠中，将在后续研究中继续观察。病例2、6、13、14、16为常见染色体病，已引产。rn 结论:两种分析技术对异常核型的检出率有明显的差异，染色体核型分析结合SNP array技术能有效提高遗传病的产前诊断检出率。

摘要： 绝大多数罕见病都是遗传病或有遗传背景的疾病,其中单基因病占绝大多数,神经系统的疾病就是如此.解决罕见疾病的诊治除需加强单基因病的研究外,还应尽快建立已经多次论证的我国临床遗传学科体系.介绍了罕见病定义和界定，阐述了罕见病的分类，分析了神经系统疾病在罕见病中占有的重要地位，并探讨了罕见病或孤儿病在我国的诊治情况。

摘要： 目的：通过对临床诊断或疑似的AS/PWS患儿进行遗传学分析，使患儿获得基因诊断、了解两种疾病的遗传缺陷类型分布以及临床特点。方法：按照AS和PWS临床诊断评分标准入选临床诊断或疑似的91例AS患儿和60例PWS患儿。采用甲基化特异性PCR (MS-PCR),短串联重复序列(STR)连锁分析、LBE3A基因序列分析技术和染色体核型分析同时进行AS和PWS的基因诊断和遗传机制分析。结果：所有AS和PWS病例均为散发病例，父母非近亲婚配。48例患儿明确诊断为AS,临床表征尤以平枕或枕骨凹陷、宽嘴，宽牙缝等较突出。获得基因诊断的PWS阳性患儿共22例，其临床表征多以婴儿期头长，窄面或窄前额，杏仁眼等。结论：本项研究中，AS和PWS遗传病理缺陷的分布与国际报道较接近。联合应用甲基化特异性PCR (MS-PCR)、短串联重复序列(STR)连锁分析技术以及染色体核型分析可同时对AS和PWS两种遗传病进行基因诊断和遗传机制分析。

摘要： 本文分析了基因检测的临床应用及方法选择。具体阐述了遗传的物质基础，即染色体和基因。对遗产并进行了分类，不同类型追传病分析方法、遗传方式、再发风险不同。最后给出了诊断技术。

摘要： 本文分析了基因检测的临床应用及方法选择。具体阐述了遗传的物质基础，即染色体和基因。对遗产并进行了分类，不同类型追传病分析方法、遗传方式、再发风险不同。最后给出了诊断技术。

摘要： 本文分析了基因检测的临床应用及方法选择。具体阐述了遗传的物质基础，即染色体和基因。对遗产并进行了分类，不同类型追传病分析方法、遗传方式、再发风险不同。最后给出了诊断技术。

摘要： 本发明公开了一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法，包括如下步骤：S1、基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经DNA切割仪切割、末端修复、接头连接、PCR扩增、杂交捕获；S3、测序：高通量测序采用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序；S4、数据分析：分析测序结果，包括测序深度、测序长度、测序总量；S5、筛选：使用数据库进行已知或疑似致病突变筛选；S6、检测结果解读：选用人类表型标准术语或人类在线孟德尔遗传数据库术语筛选致病基因。所述方法可以进行单基因遗传病诊断，快速明确病因，对于疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种检测胎儿伴性遗传病的试剂和试剂盒。本发明检测胎儿伴性遗传病的试剂，包括Y染色体特异性引物和Y染色体特异性探针，Y染色体特异性引物的上游引物为Seq ID No.1，下游引物为Seq ID No.2所示序列，Y染色体特异性探针为Seq ID No.3所示序列的5’端具有荧光基团、3’端具有淬灭基团的探针。本发明检测胎儿伴性遗传病的试剂，通过检测孕妇血液就可以判断胎儿性别，实现伴性遗传病的检测；可以在孕早期尽早发现和胎儿性别相关的伴性遗传病，为相关治疗提供参考。

摘要： 本发明提供了一种同步检测多种出生缺陷遗传病全染色体基因分型芯片及其方法和应用。该芯片用于检测由基因拷贝数变异和单核苷酸变异引起的多种出生缺陷遗传病。本发明在全基因组水平覆盖的基因拷贝数变异探针基础上，针对性选择基因组不重要区域减少或不设计探针，并针对性对相关单倍体剂量不足及三倍体剂量敏感性致病基因进行加密，在相关常见出生缺陷遗传病基因相关单核苷酸变异位点设计探针，增加相应基因区域探针密度，从而在减少临床意义不明基因拷贝数变异检出的同时，增加致病性基因单核苷酸变异检出，延展传统芯片的高性能，提高检出有效性，提高临床对于出生缺陷相关基因拷贝数变异和单核苷酸变异疾病的诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明提供了一种一体化全面检测五种复杂遗传病的方法和试剂盒。该检测方法和试剂盒用于检测杜氏肌营养不良、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋和先天性肾上腺皮质增生症的相关基因的所有常见已知致病性变异。本发明仅需要一次实验、一种技术平台即可同时检测上述疾病单外显子水平拷贝数缺失/重复和常见临床相关已知致病性的单核苷酸变异，可以有效弥补现有基因检测方法中需要多种技术平台联用，诊断效率低下，检测费用昂贵的缺点，可显著提升医生对上述疾病临床检测的标准化程度，并为类似复杂遗传病的诊断和遗传干预提供了一种一体化、高时效性、高准确率和高操作性的分子诊断方法，从而显著提高其诊断、治疗、预后及遗传咨询水平。

摘要： 本发明涉及基因检测技术领域，具体公开了一种基于一代测序平台检测新生儿遗传病基因的引物库组合、试剂盒和方法。本发明采用第一代测序技术，其中涉及120个基因及近千个不同位点的致病性突变，本发明可以根据需求，随机进行不同的基因检测验证，选择所需基因位点的引物组而无需进行相关引物设计，以及后续筛选，可以两步PCR，纯化后直接进行测序，可以一次性进行96个样本检测，很大程度上简化了检测过程，降低了检测成本，准确率较高。

摘要： 本发明公开了一种新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，包括基础数据收集方法、采样标记方法和结论分析方法。该新生儿遗传病致病基因突变位点分析方法，对新生儿易得的遗传病致病基因突变位点进行统计，然后通过对进行新生儿遗传病致病基因突变位点分析的新生儿进行持续性采样，阶段性对比分析和家族遗传对比，以得到新生儿最可能得的遗传性疾病，同时可以进行针对性的观察遗传性疾病的基因位点突变发展历程，方便及时治疗和后续治疗，同时通过对每次新生儿遗传病致病基因突变位点分析的结果进行反向录入，增加大数据统计信息库的储存，无需通过分析，仅通过大数据的基因标记位点的对比，即可大概率得出所得疾病。

摘要： 本发明公开了遗传病NGS数据自动化分析解读系统，涉及基因测序技术领域，包括数据导入模块、数据库、软件库、数据分析模块以及报告模块；数据库用于提供各种大型数据库；软件库用于提供分析软件，数据分析模块用于获取数据导入模块导入的fastq原始数据，结合大数据算法进行筛选，并利用人工智能算法结合表型进行分析，然后通过报告模块生成数据分析报告，并从软件库中提取需更新的软件；本发明通过增加大数据筛选和人工智能分析来提高遗传病NGS数据自动化分析解读系统的自动化水平和精确性，具有自动化程度高、符合循证医学诊断逻辑等优点，在罕见疑难病的基因诊断方面已展现出较高的精准性与较好的临床应用前景。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本实用新型公开了一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，具体涉及试剂盒领域，包括盒体，所述盒体的内部设置有放置块，所述放置块的两侧均固定设置有横板，所述横板的顶部设置有第一连接弹簧，所述第一连接弹簧的顶部设置有移动板，所述移动板的表面设置有运动机构，所述盒体的顶部设置有盖板。本实用新型通过设置第一挡板与运动杆，通过运动杆的移动可以使得挡板与第一螺纹杆对齐，之后通过第一挡板上下运动，可以带动移动板上下运动，通过移动板可以把盒体内部不同长度的试剂管固定住，从而可以适应不同长度的试剂管，也可以把试剂管进行单独固定，提高了整体的适应性。

摘要： 本实用新型涉及一种用于检测显性家族遗传病白色海绵痣病的试剂盒，包括盒体和盖设在盒体上的第一盒盖，所述的盒体内设有相互隔离的第一盒腔和第二盒腔，其中，第一盒腔内安装有内置冷却水的储水腔，在储水腔内固定设有至少一个伸入储水腔冷却水内的低温筒，所述的低温筒内用于放置适于低温保存的试剂管，第二盒腔内水平间隔安装有至少两块平行的衬垫，所述的衬垫设有并排设置的多个用于放置常温保存的试剂管的孔槽。与现有技术相比，本实用新型具有结构简单轻巧，方便携带，针对检测显性家族遗传病白色海绵痣病所需试剂设有两个不同温度的储存盒腔，使得试剂能在各自适宜的温度下长时间保存。