遗传咨询

摘要： 目的 分析205例羊水细胞嵌合体的产前诊断结果和妊娠结局,为嵌合体的遗传咨询和临床解释提供参考.方法 对2018年1月至2019年11月中国医科大学附属盛京医院临床遗传科羊水细胞嵌合体病例的核型复查结果和基因组拷贝数测序(copy number variations sequencing,CNV-seq)检测结果进行回顾分析,并回访部分孕妇的妊娠结局.结果 在7225例羊水核型结果中共有205例嵌合体,发生率为2.8％.其中Ⅰ级嵌合为153例,占比74.6％,多数为常染色体数目异常嵌合;Ⅱ级嵌合为18例,占比8.8％;Ⅲ级嵌合为34例,占比16.6％;Ⅱ级和Ⅲ级嵌合中多数为性染色体数目异常嵌合.20例患者核型复查结果显示,14例Ⅰ级和3例Ⅱ级嵌合病例的核型复查结果均为正常;1例Ⅱ级常染色体嵌合病例复查结果为Ⅲ级嵌合;2例Ⅲ级性染色体数目嵌合病例复查后均为正常核型.76例孕妇CNV-seq检测结果显示,53例Ⅰ级嵌合的CNV-seq检测结果均未提示嵌合.通过对比发现CNV-seq结果与核型结果不完全一致,包括CNV-seq是否检测到嵌合、嵌合比例、嵌合类型等.结论 Ⅰ级嵌合和Ⅲ级嵌合的真伪性基本可以确定,孕妇有关Ⅱ级嵌合的后续选择需综合评估.单独应用CNV-seq检测染色体嵌合体仍存在一定的风险,核型检测嵌合体的优势不可替代,两种以上的实验方法联合应用有助于快速准确判定染色体嵌合体.

摘要： 本研究旨在通过联合染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术揭示一例多次彩超提示双肾实质回声稍增强的胎儿的遗传病因。胎儿及其父母染色体核型结果正常,胎儿SNP-array检测结果提示17号染色体17q12区段存在1.5 Mb片段的缺失,该区域包含HNF1B等基因,累及复发型17q12微缺失综合征疾病相关区域。父母SNP-array验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿。本文对17q12微缺失综合征与胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常相关进行讨论,认为胎儿肾脏异常进一步行SNP-array检测是必要的。

摘要： 目的明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因。方法采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17q12区段存在1.4-1.5Mb片段缺失。家系1及家系2父母芯片验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其中家系1胎儿父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿。结论肾脏异常与17q12微缺失综合征关系密切,胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常应考虑染色体拷贝数变异可能。

摘要： 相较于传统核型分析,染色体微阵列分析(CMA)作为新的遗传学分析技术,其优势在于高通量、高分辨率及可自动化检测,且不需要组织培养,检测周期更短。同时,CMA能够检测出染色体微缺失/微重复,其结果客观精准,使染色体变异的检出率和诊断率获得明显提高,因此已逐步被广泛应用于胎儿染色体疾病的检测中。然而,通过CMA检出的大多数拷贝数变异(CNV)并不具有明确的临床意义,这为CMA的遗传咨询带来了问题和挑战。本文将对CMA的检测原理及其临床应用、进展等进行综述。

摘要： 随着“全面二孩”与“三孩”政策的推进,高龄产妇比例增高,出生缺陷风险将增加,对遗传咨询服务的需求也将不断扩大。通过问卷调查了解2016—2018年上海市产前诊断医疗机构遗传咨询服务能力情况,描述分析医疗机构开展遗传咨询服务的场地条件、人力资源、服务供给能力等内容,总结现有的经验,为遗传咨询发展问题的解决提供参考和依据。

摘要： 目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系,为临床遗传咨询提供实验依据。方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,进行核型分析。通过OMIM,检索易位断裂点及其相关基因,进一步分析断裂点相关基因与临床表型的关系。结果 在6111例男性患者中,共计检出染色体异常475例,检出率为7.77%(475/6111)。在475例异常染色体中,平衡易位携带者为48例,占10.1%,其中表现为无精子症、少精子症、弱精子症、原发不育的患者共计22例,属于受孕前型不育;表现为不良孕产史、妻子孕异常儿、胚胎停育、精液正常的患者共计26例,属于受孕型不育。经检索OMIM易位断裂点与精子相关的基因,在39个易位断裂点中有26个基因分别与男性原发不育、无精子症、弱精子症等相关。结论 染色体平衡易位断裂点与男性不育密切相关,染色体易位断裂点1q21,1q23,4q27,5q31,11q13,11q25,14q13,14q32,20q13,22q11,Xp21与受孕前型不育相关,这类携带者夫妇应该直接选择胚胎植入前诊断(PGD)助孕。其他染色体断裂点与受孕型不育相关,携带者可以考虑PGD助孕或自然受孕后行产前诊断。

摘要： 随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛查,以明确受检者致病变异基因的携带情况后进行生育指导。本文从携带者筛查的发展,开展扩展性携带者筛查的关键注意事项,探讨全面开展扩展性携带者筛查对我国单基因遗传病防控的意义和面临的挑战。

摘要： 遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的准确解读是进行临床决策的关键,但现有的遗传咨询和基因学诊断还存在脱节现象。美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)制定了关于序列变异解读的系列指南,为聋病基因诊断和遗传咨询提供了重要的依据,尤其是在聋病遗传咨询的临床教学中,应用ACMG指南(2015)与具体聋病遗传咨询的案例结合示教,有助于耳科医师了解基因变异的常规分类原则,并对基因测序结果与聋病表型异质性进行合理的分析和解释,从而帮助其有效开展聋病遗传咨询工作。

摘要： 目的联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)与染色体核型分析技术探索产前诊断中额外小标记染色体(sSMC)的来源并分析其致病性。方法回顾性分析2017年1月至2020年3月于泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇5766例,对羊水染色体核型分析结果显示为sSMC的标本进一步行SNP-array检测sSMC的来源并分析其致病性。结果染色体核型分析共检出7例sSMC,其中3例为嵌合型,1例伴有18-三体综合征。进一步通过SNP-array检测4例sSMC的来源,其中2例为性染色体来源,2例未发现拷贝数变异。结论将分子遗传学与细胞遗传学方法相结合对明确sSMC的来源及致病性有重要意义,可为产前遗传咨询及妊娠结局评估提供参考。

摘要： 聋病遗传咨询是将患者基因信息进行临床注释,帮助人们理解和适应遗传因素对聋病发生的综合解读过程,在聋病三级防控中发挥着无法替代的关键作用。本共识聚焦于对聋病遗传咨询的适用人群、样本采集、报告解读、遗传咨询决策和人员资质培训等全流程全要素关键环节的规范指导,以期更好地推进中国聋病基因组计划/中国聋病单靶标基因组计划实施,形成传统医学、基因组学和遗传咨询为一体的“新医学”模式服务于聋病防控的临床实践。

摘要： 文中对卵巢癌的遗传咨询进行介绍。其流程分为：初次咨询，评估是否存在遗传可能；再次咨询，解释基因检测结果并制定预防性措施.

摘要： 目的：探讨目前医科院校“遗传咨询”的教学现状及发展策略.方法：总结已有教学经验,探讨遗传咨询教育现状;通过分析需要学习遗传咨询的小同人群的特点,提出可行、可发展的普及遗传咨询知识的教学策略.结果：医科院校的必选课教育、针对在职人员的短期培训以及高水平国际、国内专题会议的召开,都是在医务工作者中普及遗传咨询的有效手段.结论：随着人类遗传学研究的快速发展及其临床遗传服务应用的不断推广,实践中对遗传咨询的需求日益增加.以上几种方法可以在更广泛医务工作者中普及遗传咨询知识.

摘要： 耳聋是影响人类健康和致残的常见病,据各国统计平均每1000个新生儿中就有1个耳聋儿.其中大致一般的耳聋与遗传因素相关,对于环境因素导致的耳聋,可以通过预防感染和加强孕期围产期的保健,避免应用耳聋性药物等措施有效地预防.但对遗传性耳聋的预防,明确耳聋基因的关键,同时对耳聋患者家庭的遗传咨询是咨询我国优生优育的人口政策,是关系到我国社会长远发展的战略型需求.应用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒的芯片(Microarray)技术对GJB2,SLC26A4,线粒体12SrRNA和GJB3四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。检测的遗传性耳聋基因突变热点包括GJB2基因的35,176,235及299位点，SLC26A4基因的2168和IVS7-2位点，线粒体12SrRNA基因的1494和1555位点，以及GJB3基因的538位点。该试剂盒以基因组 DNA为模板，采用带有Tag标签序列的基因位点特异性引物对相关突变位点所在的基因片段进行扩增和荧光标记，然后将扩增产物与能够识别相应标签序列的基因芯片进行杂交，通过微阵列芯片扫描仪对芯片进行扫描，最后将扫描结果进行判定和数据分析得到9个突变位点的检测结果。

摘要： 研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导.rn 材料与方法:用常规细胞遗传学分析发现10对外表正常、常规核型分析发现其中一方携带SMC的夫妇,他们的配偶核型正常.应用C带分析和银染法技术,结合染色体显微切割、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确定sSMC的起源,为患者的生育提供指导.rn 结果:C带分析和银染法确定sSMC是来自近端着丝粒的短臂随体区域.染色体显微切割结合FISH方法鉴定其中4例sSMC来自15号着丝粒和短臂区域，4例来自14/22号着丝粒和短臂区域，2例来自13/21号着丝粒和短臂区域。遗传咨询告知患者这类SMC对生育无影响，属于正常的多态。10对夫妇中，4对通过自然妊娠己生育健康小孩，4对通过常规辅助生殖技术已生育健康小孩，其余2对通过常规辅助生殖技术成功妊娠。8对已生育健康小孩的夫妇，其SMC有3例来自15号着丝粒和短臂区域，3例来自14/22号着丝粒和短臂区域，2例来自13/21号着丝粒和短臂区域。rn 结论:本研究显示，对无临床表型的携带sSMC患者，如果SMC来自15号或14/22或13/21号着丝粒和短臂区域，一般不会影响他们生育正常小孩。

摘要： 目的:通过对1例婴儿期起病的戊二酸尿症Ⅰ型(GA-Ⅰ)先证者的诊断和分子遗传机制研究,实现对该GA-Ⅰ家系的遗传咨询和产前诊断.方法:分析患儿的临床特征和生化特点,联合应用气相色谱-质谱和液相-串联质谱技术,检测患儿的血氨基酸、酰基肉碱含量及尿有机酸谱改变.同时应用聚合酶链反应与DNA测序的方法对患儿、患儿父母进行戊二酰辅酶A脱氢酶编码基因GCDH的突变检测,并在此基础上开展患儿同胞的产前生化和基因诊断.结果:患儿生后8月起病，表现为急性呼吸道感染后诱发的肌张力异常、角弓反张、痉挛性瘫痪。根据患儿血中戊二酞肉碱(CSDC)升高伴游离肉碱(CO)降低，结合尿有机酸谱分析提示尿中有大量戊二酸、3-羟基戊二酸排出，明确诊断为戊二酸尿症Ⅰ型。对患儿及其父母的GCDH基因突变检测显示，患儿存在2个杂合错义突变位点，分别位于第6外显子(c.383G>G/A, p.R128Q)来源于患儿的父亲和第11外显子(c.1205G>G/A, p.R402Q)来源于患儿的母亲，提示患儿存在GCDH基因的复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传规律。对患儿同胞胎儿期羊水进行有机酸谱分析，检测出羊水中戊二酸含量显著升高，并对羊水脱落细胞进行上述基因靶突变检测，发现同样存在GCDH基因的复合杂合突变，明确同胞为GA-Ⅰ患者。结论:GA-Ⅰ为少见的常染色体隐性遗传病，由GCDH基因突变致戊二酞辅酶A脱氢酶缺陷，尿中可有大量戊二酸和3-羟基戊二酸排出，患儿胎儿期即可有羊水戊二酸含量的显著升高。本例婴儿期起病的GA-Ⅰ家系GCDH基因突变分析，发现了2个杂合错义突变。羊水代谢标志物检测结合基因突变分析，可实现GA-Ⅰ的产前诊断。

摘要： 近年来中国出生缺陷发生有逐年增高的趋势。出生缺陷可由不同的因素造成,分环境因素和遗传因素.不同的病因有不同的预防措施.针对不同的病因采取防控措施,才能获得降低出生缺陷的目标. WHO提出三级预防的观念，对于环境因素所致的出生缺陷，一级预防有的较大的作为，其中重点人群的工作可以直接与二级预防“无缝连接”、产生显效的是遗传因素所致的疾病，即对诊断明确的遗传病再生育时实施产前诊断，或者是产前筛查杂合子后，对高风险孕妇实施首次妊娠的产前诊断。遗传病产前诊断是一项特殊的医学服务，“零风险”是永远追求不到的，产前诊断只是将风险降低到最大限度。所以在产前诊断前的遗传咨询中，就要讲明上述各点。有了理性的认识和行为，才有宽松的产前诊断环境，大多数人才能获得医学发展所带来的实利。

摘要： 许多研究证明，FISH在诊断染色体数目异常中具有快速，准确、灵敏等优点，已经在许多产前诊断中心常规应用。但FISH也有一定的局限性，在临床应用中应注意特殊情况，具体问题具体分析。本研究中，最初羊水染色体核型和FISH结果不符，胎儿羊水染色体核型与母亲染色体核型均染色体2和18易位.而羊水间期细胞FISH重复检测2次仍提示18-三体。进一步对孕妇外周血及培养的羊水细胞进行中期细胞FISH检测，结果胎儿与母亲均显示3个18号染色体的天蓝色杂交信号。经过遗传咨询后，孕妇要求继续妊娠，胎儿出生后随访未发现异常。由此可见，在产前诊断中，应当将经典的染色体核型分析与FISH检测同时进行，这两种检测方法可以相互验证，避免漏诊和误诊，提高产前诊断的准确性和成功率。同时在为孕妇进行遗传咨询时，应当针对不同情况采取个体化的产前诊断策略和优生优育指导。

摘要： 目的：通过胎儿染色体核型分析,为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断和遗传咨询,为家长提供能够及时做出终止妊娠选择的依据,对于减少或避免染色体异常胎儿的出生具有不可替代的作用.rn 方法：2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析.rn 结果：2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99.2％.共检出异常核型93例,异常率为3.89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例.rn 结论：本研究2411例标本一次培养成功2391例，培养成功率为99.2%，确诊21-三体40例，18-三体11例，孕妇经与医生的良好沟通后均选择终止妊娠。孕三体综合征患儿的孕妇年龄有年轻化趋势，考虑与环境因素如化学污染，放射线污染，妊娠期病毒感染，生活方式改变等有关。随着孕妇年龄的增高，异常染色体核型检出率呈上升趋势。从本研究结果来看，对每例孕妇进行产筛，对指标异常的孕妇行羊水产前诊断是非常必要的，同时对有产筛指标异常的高危孕妇进行产前诊断还能避免医务工作的盲目性，积极主动地避免染色体异常儿出生，从而减轻社会和家庭的经济负担，对提高出生人口素质具有重要的战略意义。高龄孕妇(孕妇年龄)35岁者)占所有接受穿刺的孕妇27.27%，异常核型检出率为4.14%。三体综合征的产生主要是由于高龄孕妇的卵巢逐渐老化，生殖细胞和受精卵在减数分裂时容易发生染色体不分离的结果。在高龄组中异常核型的检出率与筛查高风险组的检出率近似，故高龄孕妇应作为产前诊断的重要对象之一。B超提示胎儿外观异常、心室内异常回声、孕14周前颈部透明层增厚、肠回声增强、以及羊水过多、过少等均有可能是胎儿染色体有异常的表现。本研究结果中的18-三体均于超声下发现异常，而21-三体多表现为宫内发育迟缓，超声下缺乏较为明显的特征，应予细胞培养进行染色体核型分析，给予明确诊断。在2391例羊水细胞染色体核型中，检出124例染色体多态性的变异。染色体变异属遗传多态性改变，一般不引起临床症状，但有学者认为这些变异受环境或遗传因素的影响有可能诱发异常，因此对产前诊断检出的这些病例，最好对其父母做染色体检查，以确定其变异是否来源与双亲。综上所述，羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育，降低缺陷儿的出生具有重要意义。

摘要： 目的：研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,了解常见几种染色体数目异常引起流产的比例,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.从而为产前诊断和遗传咨询提供医学指导.rn 方法：利用荧光原位杂交技术,采用13、16、18、21、22常染色体计数探针及X、Y性染色体计数探针,针对847例流产物绒毛组织进行检测.rn 结果：827例标本检测成功,失败20例.发现染色体数目异常325例(39.3％).染色体数目异常中最常见的是16-三莞体有84例(25.8％),X单体64例(19.7％),三倍体56例(17.2％),22三体48例(14.8％),21三体21例(6.5％),13三体18例(5.5％),四倍体16例(4.9％),21单体3例(0.9％),XXY综合征2例(0.6％),16-18三体,16-22三体,18-22三体各1例(0.3％),嵌合体(16三体,XO/XY)各1例(0.3％),21四体1例(0.3％).rn 结论:由此可见，染色体数目异常是导致自然流产死胎重要因素之一，而采用荧光原位杂交技术可以快速检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常，为遗传咨询和产前诊断提供重要的指导。

摘要： 在老一辈医学遗传学家领导下,湖南医学院开展了医学遗传学研究及临床遗传服务。经过多年的努力，2002年,建立了国内第一家以辅助生殖技术和临床遗传服务为主的专科医院。为妊娠妇女进行产前诊断及基因检测，建立了基于全基因组扩增的SNP芯片技术用于植入前遗传学筛查，及12种单基因病的植入前遗传学诊断技术。并在临床遗传学方面做了各方面的研究工作，同时不断建设临床遗传服务队伍，加强与国外的交流合作，

摘要： 本发明提供一种线上咨询系统、咨询装置及其咨询方法。本系统中包含有至少一伺服装置、至少一发问端及至少一答问端。其中，发问端可利用本发明的咨询装置且更可依据其所在位置传送一发问坐标及至少一提问资讯予一伺服装置上。并续由此伺服装置依据发问坐标的一预定区域范围内主动广播给可能的答问端，藉此，发问端得经由伺服装置得到来自于答问端的至少一回应资讯或一回应坐标。

摘要： 本发明提供一种线上咨询系统、咨询装置及其咨询方法。本系统中包含有至少一伺服装置、至少一发问端及至少一答问端。其中，发问端可利用本发明的咨询装置且更可依据其所在位置传送一发问坐标及至少一提问资讯予一伺服装置上。并续由此伺服装置依据发问坐标的一预定区域范围内主动广播给可能的答问端，藉此，发问端得经由伺服装置得到来自于答问端的至少一回应资讯或一回应坐标。

摘要： 本发明提供虚拟人脸选择模型训练方法、在线视频心理咨询隐私保护方法、存储介质及心理咨询系统，该训练方法在多次进行在线视频心理咨询的情况下，每次执行下述样本获取步骤获得多组学习样本：获取视频来访者的心理咨询视频，识别其中的实际人脸图像，提取实际人脸图像的面部特征，据此分析视频来访者的表情数据，获取视频来访者在多个不同的虚拟人脸图像当中选择的结果，以视频来访者的表情数据作为输入信号，以所选择的结果作为输出信号，构成供虚拟人脸选择模型进行训练的一组学习样本；采用多组学习样本对虚拟人脸选择模型进行训练，直至虚拟人脸选择模型具备根据视频来访者的表情数据分析得出视频来访者倾向选择的虚拟人脸图像的能力。

摘要： 本发明公开一种咨询类对话的咨询要素抽取方法、电子设备和存储介质，本方法包括：根据主题字段及其所属应用领域获取主题分组。通过设定的片段式深度神经网络从对话内容数据中识别出咨询要点词。根据咨询要点词及设定类别将对话内容数据分为多组对话内容数据。聚类各组对话内容中的提问句，通过每个类簇中的关键句获取咨询要素。本发明主要是基于聚类方法来获取语义抽象后的咨询要素，同时针对咨询要素获取现有提问。识别率高且可从咨询类对话中获取主要的咨询要素，从而更便于后续回答或应答匹配的需要。

摘要： 本发明公开了一种基于互联网的财务信息咨询用多功能咨询设备，包括咨询设备主体，所述咨询设备主体的正面前侧设有防尘凹槽，所述防尘凹槽内转动安装有倾斜设置的触控显示屏，位于防尘凹槽下方的咨询设备主体上依次向下设有活动腔和滑动腔，位于防尘凹槽两侧的咨询设备主体上均设有转动腔，位于触控显示屏上方的防尘凹槽内还固定安装有紫外线消毒杀菌灯。本发明不仅可以对触控显示屏上的病菌进行杀菌，还可以对屏幕上的灰尘进行快速的清理，这样可以防止人们在咨询使用中易造成交叉感染的风险发生，从而大大减小了咨询使用中的安全隐患，并且还能够对屏幕的倾斜角度进行调节，使得局限性更小，且结构简单，便于调节使用。

摘要： 本实用新型公开了安全技术咨询设备技术领域的一种安全技术咨询用咨询展示装置，包括底座板，底座板上端固定连接有支撑柱，支撑柱后端固定连接有支撑板一，支撑板一上端固定连接有固定块一，固定块一内部转动连接有蜗杆，蜗杆啮合有涡轮，涡轮内部固定连接有传动柱，传动柱圆周面固定连接有带轮一；展示框内部固定连接有套筒，套筒内部固定连接有限位圈，限位圈下端固定连接有弹簧，弹簧下端固定连接有套圈，限位圈上端开设有限位槽，限位槽内部滑动连接有限位块，限位块侧端固定连接有棘爪，棘爪下端固定连接有拉环，棘爪上端卡接有展示屏，本实用新型不仅便于对咨询展示装置的角度进行调节，还具有对展示屏快捷拆装更换的功能。

摘要： 本实用新型公开了一种信息技术咨询用咨询台，属于信息技术领域，包括工作台和底板，工作台的下端固定连接有箱体，箱体的内部下端通过螺栓固定连接有多个底座，底座的上端固定连接有升降杆，通过升降杆带动底板上下移动，方便带动电脑上下移动，从而方便电脑收藏到箱体的内部与移动到工作台的上端进行使用，而且通过弹簧带动滑板自动复位，方便通过滑板自动使得通槽的内部关闭遮挡住，避免电脑收藏时通槽敞开带来的弊端，从而对电脑起到防护作用，而且也不耽误电脑的正常使用，同时通过置物架的内部设置置物板与转板，方便把物品分类摆放收藏，避免放置于工作台的上端带来的弊端，而且箱体的内部也可以放置收藏物品。

摘要： 本实用新型公开了一种多功能信息咨询用咨询桌，包括有桌体，所述桌体顶端固定连接有工作台，且桌体底端安装有便携伸缩机构，所述便携伸缩机构内部包括有与桌体下端固定连接的上顶板，且上顶板一侧固定连接有一号连接块，所述一号连接块中端固定连接有一号活动轴，且一号活动轴外壁固定连接有一号活动板，所述一号活动板一侧活动连接有二号活动轴，且二号活动轴外壁活动连接有二号固定块。本实用新型中，在便携伸缩机构的作用下，通过转动一号手摇杆带动一号螺旋杆转动与二号固定块中带动一号活动板与二号活动板进行运动从而推动上顶板进行升降，使咨询桌在合拢时节约空间，便于日常携带收纳，工作时可快速展开，到达适合高度，便于快速进入工作。

摘要： 本发明公开了一种基因检测前遗传咨询信息系统，包括家族史采集模块、家系图绘制模块、遗传咨询建议模块、知情同意模块、检测项目模块、检测报告模块及疾病风险预测模块；所述家族史采集模块用于了解和记录受检者所有一级直系亲属、二级亲属和相关三级亲属的基本信息和健康状态。本发明能够利用信息化平台解决基因检测前遗传咨询中涉及标准化的遗传学家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估，遗传咨询建议记录、知情同意记录、基因检测记录、遗传病风险预测以及随访记录，从而实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，便于遗传风险评估，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高了用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。

摘要： 本发明公开了一种基于家系图框架的遗传咨询信息系统，包括家族史采集及家系图绘制模块、携带致病基因突变概率模块和数据服务管理模块；通过家族史采集模块获取用户的临床及表型信息，并转换为标准家系图，同时使用内嵌算法进行携带致病基因突变概率模块的计算，生成遗传风险评估报告，并通过数据服务管理模块将遗传风险评估报告发送给不同用户。本发明有益效果：利用信息化平台不仅能够实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，而且便于遗传风险评估，从而帮助并提高我国遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。