摘要：唐氏综合征(21-三体综合征)也称先天愚型，是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变易成三体所致，唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，出生后患儿的存活率较高，因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。爱德华综合征(18-三体综合征)，也是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第18号染色体变易成三体所致。它会造成胎儿各器官先天性畸形，成活率很低，有些胎儿虽能成活但成活时间也不会超过几个月或1年。开放性神经管畸形(NTD)是我国最常见的先天畸形，发病原因不清，环境因素致畸可能是导致NTD的主要原因。避免两种患儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。本文采用时间分辨定量方法。采用产前筛查风险评估软件对16-20周孕妇进行筛查，并对其做出风险评枯，提示筛查阳性的孕妇做进一步产前诊断，以减少患儿的出生。
