摘要:目的:探讨染色体倒位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考.rn 方法:对2012年1月至2013年12月因不孕不育和复发性流产就诊我科并进行外周血染色体核型分析发现的染色体倒位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局,进而分析染色体倒位对生育的影响.rn 结果:成人外周血检测共发现染色体倒位携带者30例.其中男性携带者22例,女性携带者8例,核型主要为9号染色体臂间倒位22例,断裂点在(p11,q13)18例,在(p12,q13)4例.1号染色体臂间倒位2例,断裂点分别在(p11,q13)和(p12,q12).7号染色体臂间倒位2例,断裂点分别在(p13,q11)和(p11,q22).3号染色体臂间倒位1例,断裂点在(p21,q28).4号染色体臂间倒位1例,断裂点在(p12,q21).12号染色体臂内倒位1例,断裂点在(p11,P13).y染色体臂间倒位1例,断裂点在(p11,q11).均具有不孕和胚亡病史,不孕在2年至12年,胚亡在1次至四次.男性22例倒位携带者,精液常规检查除1例9号染色体臂间倒位和1例7号染色体臂间倒位携带者少弱精及1例12号染色体臂内倒位携带者均畸形精子外,精液常规均正常.rn 结论:染色体倒位与不孕症、复发性流产或不良孕产史等生育问题可能具有一定的相关性。染色体倒位携带者生育能力无明显下降。与正常核型相比,染色体倒位携带者子代表型异常的风险没有增加。对染色体倒位携带者,如无其它致不孕因素,自然受孕是经济、有效、安全的生育方式选择。对染色体倒位携带者仍应重视优生宣教,增加接受产前诊断的比例。