遗传方式

摘要： Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病,以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点,又被称为家族性出血性肾炎、遗传性进行性肾炎。其主要病理改变为组成肾小球、耳蜗、角膜、晶状体和视网膜中成熟基底膜的主要成分Ⅳ型胶原α3、α4或α5链的产生、沉积或功能的异常,主要为基底膜的Ⅳ型胶原α3、α4或α5链(COL4A3、COL4A4或COL4A5)基因变异所致。该病既可伴X性染色体遗传,也可伴常染色体遗传。X性染色体遗传为X连锁显性遗传(XL-AS),而常染色体遗传又分为显性遗传(AD-AS)和隐性遗传(AR-AS)。近年来随着检验检查技术的发展,儿童AS由既往所认为的罕见病逐渐变为常见疾病。但随着基因诊断方法的发展,如何及时诊断AS、明确基因突变类型,提出有效治疗方案一直是人们着重研究的问题。本文通过分析Alport综合征的诊断与治疗,以期人们提高对Alport综合征的再认识。

摘要： 血友病是一类以出血表现为主的罕见遗传病,遗传方式为X连锁隐性遗传,其致病基因位于X染色体上,由于女性拥有两条X性染色体,而男性为一条X染色体和一条Y染色体,所以杂合子(一条X染色体上的基因异常,另一条X染色体上的基因正常)的女性通常不患病,为携带者;只有当女性为纯合子(两条X染色体上基因均异常)时才患病,而半合子(X染色体上基因异常)的男性即可患病。

摘要： 目的 探讨分析Leigh综合征的临床表现及特征、遗传方式及影像学表现,总结其规律。方法整理分析2016年3月5日到2021年12月10日期间在我院就诊、经过基因检测确诊为Leigh综合征的5例患儿的临床资料及影像学资料,总结其特点。临床资料包括初次就诊及发病时间、家族史、临床表现、实验室一般检查项目明显异常者以及基因检测结果。影像学资料包括头颅核磁平扫、头颅核磁波谱扫描。核磁扫描仪采用西门子MAGNETOM Skyra 3.0T超导型扫描仪与GE SIGNA Pioneer 3.0 T超导型扫描仪,分别采用20通道头颅线圈和48通道头颅线圈。头颅波谱扫描取大脑基底节层面、半卵圆中心层面以及在平扫上观察到的病变区层面。结果 5例患儿中,4例男性,1例女性。发病年龄从1月龄到1岁11月,临床表现均有癫痫、发育迟缓。基因检测结果中2例为来源于母亲的线粒体基因突变,3例为分别来源于父母的常染色体隐性遗传复合杂合突变。5例患儿中3例进行了头颅核磁平扫和波谱扫描,2例只进行了头颅核磁平扫。5例患儿在基底节区、脑干以及额顶枕叶均有不同程度的长T1长T2信号影。3例进行波谱扫描的患儿,部分病灶区NAA降低,并可见乳酸峰及倒置乳酸峰。结论 Leigh综合征是一种亚急性坏死性脑脊髓综合征,其遗传方式各异,头颅核磁检查有其特异性。对于发育异常的患儿应该考虑本病,进行基因检测及头颅核磁检查,进行早期诊断,并进行动态观察,提高患者生存质量及指导生育。

摘要： 目的 在中国汉族小耳畸形核心家系中评估基因新生突变模式在散发小耳畸形中的作用,寻找可能的致病性新生突变.方法 选取2017年3月至2018年7月就诊于中国医学科学院整形外科医院的24个中国单纯小耳畸形核心家系.其中小耳畸形患者24例,年龄6～10岁,男15例,女9例,均为单侧小耳畸形,包括左侧15例,右侧9例.获知情同意后,抽取患者及其未患病双亲的外周血,对24个单纯小耳畸形患者及其未患病双亲进行全外显子组测序,筛选位于基因编码区及经典剪接位点的新生突变,观察每例患者外显子区的新生突变数量.对筛选到的新生突变依美国医学遗传学与基因组学会变异分类标准进行分类,使用ExAc数据库、VarCards数据库、Human Splicing Finder 3.1在线软件分别对丧失功能突变、错义突变和同义突变进行变异特征判断,结合小鼠基因组信息数据库查询同源基因在小鼠鳃弓部位的表达情况、使用David6.8生物信息数据库对候选基因进行通路富集分析,使用在线人类孟德尔疾病遗传数据库查询候选基因与人类疾病之间的对应关系,从而对不同变异进行变异功能和基因功能2方面的致病性评估.结果 24个小耳畸形家系中共检测到23个新生突变,每个患者检测到0～3个外显子区新生突变,与正常人相比未见明显增加.突变类型包括错义突变12个、同义突变8个以及无义突变、起始密码子突变、整码插入突变各1个.其中LRP12基因无义突变依指南分类为致病变异.使用多种生物信息学软件及数据库对所有新生突变进行分析,未见明显的致病性特征.结论 小耳畸形患者中并没有发现明显的新生突变负担加重,尽管致病基因可能通过新生突变模式在小耳畸形中致病,但新生突变模式可能不是小耳畸形致病的主要遗传模式.

摘要： Alport综合征是一种以血尿、感音性神经性耳聋和眼部异常为特征的进行性遗传性肾脏疾病,分为X-连锁遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传三种遗传形式,近年来随着对Alport综合征研究的不断深入,早期诊断该疾病也显得尤为重要.本文通过对Alport综合征临床表现、遗传方式及诊断为综述,以提高对该病的认识及识别.

摘要： 单基因遗传病遗传方式的判断,对于解决有关遗传病方面的题目有很重要的作用,一般都放在题首.只有正确地判断遗传方式,才能进一步写出个体的基因型和表现型,计算相关概率,而概率的计算方法对于快速准确地得出答案尤为重要.

摘要： 水稻作为重要的粮食作物之一,随着人口增长、耕地减少及环境条件的不断恶化,进一步提高单位面积产量是育种家的重要目标.通过提高光合效率来增加生物量是进一步提高水稻产量的有效手段.叶绿体是植物光合作用的主要场所和细胞的能量供应中心,对植物的生长发育和细胞的新陈代谢至关重要.鉴定和克隆参与叶绿体发育和调控的关键基因,揭示其调控网络和分子机制,对于调控光合作用和植株的生长发育以及培育高光效水稻新品种均具有重要的科学意义和实践价值.植物叶色多种多样并且容易进行区分,因此叶色突变体常被用作探究植物光合作用机制、叶绿素生物合成、叶绿体结构和功能以及遗传发育调控等的重要材料.水稻叶色突变体较为常见,白化转绿突变体较容易区分,在研究水稻叶绿体发育、叶绿素合成、光合作用效率及遗传育种等领域具有重要的应用价值.从白化转绿突变体的表型、分类、来源、作用机制、遗传方式及影响因素等方面进行综述,以期为水稻白化转绿突变体的理论研究和实际应用提供参考.

摘要： 骨硬化症(osteopetrosis,OP)又称大理石骨病,是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病,特点是骨内出现一定范围的骨结节,影像学检查中主要表现骨密度增加.目前为止,认为骨硬化症有3种遗传类型,分别是:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传.常染色体显性遗传性骨硬化症最为常见,大致分为3型,I型的表现相对温和,主要由LRP5基因突变引起,Ⅱ型也叫阿耳伯斯·尚堡氏病,是发病率最高的骨硬化症类型,Ⅱ型的表现相对比较极端,从无症状到严重的表型都有过报道,CLCN7基因被认为是导致Ⅱ型的主要致病基因,Ⅲ型没有太多的资料.常染色体隐性遗传性骨硬化症也叫婴儿恶性骨硬化病,发病年龄早,易诊断,致死率高;已报道的致病基因约有8种.目前骨硬化症的治疗主要为对症治疗,造血干细胞移植,以最大程度减少并发症的发生.

摘要： 目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)4B3型的临床特点、神经肌电图及遗传学特点.方法 回顾性分析一家系7名成员的临床表现及基因突变情况.结果 本家系中患者的临床表现主要为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩,腱反射减弱,感觉减退及弓形足;神经肌电图示周围神经广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘再生.结论 腓骨肌萎缩症遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传.该家系为CMT4B3型,根据二代基因检测,其定位为4B3型,主要致病基因为SBF1.

摘要： 近年来,糖尿病已成为威胁人类健康的最主要疾病,是全世界发病率和病死率最高的五种疾病之一.糖尿病具有家族发病的特点,与基因遗传有关.其中2型糖尿病(T2DM)比1型糖尿病遗传特性更为明显.糖尿病的遗传方式属于常染色体多基因隐性遗传.异常基因的遗传使后代具有糖尿病易感性,在遇有外因如肥胖等情况下就容易发展成糖尿病.糖尿病是受多种基因、环境和行为影响的.

摘要： 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR)由Criswick和Schepens于1969年首次报道，是一种遗传性视网膜血管发育异常造成的玻璃体视网膜疾病，主要基础病变是视网膜血管发育不完全，是儿童致盲性眼病之一，占13%-20%。目前发现4个相关基因突变:FZD4, LRP5, NDP和TSPANI2。遗传方式包括:常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X性连锁隐性遗传。大部分患者双眼患病，病变可以不对称，疾病晚期和许多疾病相似，临床上很难鉴别诊断，容易漏诊和误诊。55%的患者不能提供明确的家族史，家族成员的筛查可以发现无症状携带者，家族遗传史可以帮助诊断。临床上需要全面认识FEVR的各种临床表现和了解有关基础研究，及早明确诊断和适时合理治疗，挽救患者视力，降低婴幼儿致盲率。本文介绍了该病的诊断要点和鉴别诊断。

摘要： 目的:探讨家族性重症肌无力—家系临床特征及遗传方式。方法:分析1例有典型临床特征，经新斯的明实验，肌电图检查阳性确诊患者及其家庭成员患重症肌无力患者的临床表现及检查结果。结果:该家系3代14人，有4人发病，先证者为男孩，3．2岁，于2．3岁时无明显诱因出现双眼睑下垂，晨轻暮重，常易跌倒，走路时易疲乏，饮水呛咳，吞咽困难，说话声音含糊，半年多来易感冒，上述症状加重，且出现瞬目少，常流泪，双侧眼睑下垂交替加重。结论:家族性重症肌无力家系男女皆可发病，儿童期起病，男性发病早且病情重。患者父母皆未发病。该病发生在同胞和相连的两代家庭成员间。两代间发病特点有相似性，均为全身型。患者及其亲属多患有其它自身免疫病。本家系患者的遗传方式不符合典型Mendel遗传规律，推测一个主致病基因与多个增效基因参与本病致病。

摘要： @@多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同，PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)。

摘要： 汗孔角化症(PK)是具有独特临床特征的角化异常性皮肤病,组织学特征改变在于角质层。本文复习了汗孔角化症的临床分型特点、遗传方式、发病机理、相关疾病、组织病理学、治疗及恶变倾向等。

摘要： 目的：对突变卷毛大鼠的表型特征及遗传方式进行研究。方法：察卷毛突变大鼠的表型,并通过遗传测交实验测定其遗传规律。结果：突变卷毛大鼠的被毛和触须卷曲,而且,纯合子被毛受累比杂合子更严重,通常大约在4周后开始出现短暂的脱毛现象,几乎变为全身无毛,然后被毛重新生长,但毛发稀疏。突变大鼠的卷毛性状呈半显性遗传,由常染色体上单一显性基因控制。结论：卷毛大鼠表型特征明确,遗传方式清楚,将是一种较有价值的动物模型。

摘要： 本文从染色体表现、血液蛋白的多态位点的基因频率及其杂合度、阴囊疝遗传方式的判断及选择、性状的遗传参数以及产仔数、胴体品质和肉质等主要性状的生产性能等方面探讨了滇南小耳猪的种质特性，并论述了目前对其进行的杂交和开发研究的情况。

摘要： 本文介绍了2例遗传性蛋白S缺陷症病例.其中一例有家族病史,另一例多次并发肺栓塞.文中对本病进行文献复习,介绍了本病的遗传方式、临床类型、临床特点及防治原则.

摘要： 2014年,国际葫芦科遗传协会(CGC),在其年报NO.37期,发表了由以色列帕里斯(Harry S.Paris)和美国小波德内(Les D.Podley Jr.)署名的《2014南瓜属种的基因目录》,这是从1979年以来,CGC发布的第9次增订后的南瓜基因目录.这一份全世界最新发布的目录,包括了多个南瓜属种间的93个已知性状基因.其中,被人类最早认识,并被作为分类和品种,以及育种标志的果皮颜色及硬度基因,竟有20个之多,占已知全部基因的22.2％.

摘要： 2014年,国际葫芦科遗传协会(CGC),在其年报NO.37期,发表了由以色列帕里斯(Harry S.Paris)和美国小波德内(Les D.Podley Jr.)署名的《2014南瓜属种的基因目录》,这是从1979年以来,CGC发布的第9次增订后的南瓜基因目录.这一份全世界最新发布的目录,包括了多个南瓜属种间的93个已知性状基因.其中,被人类最早认识,并被作为分类和品种,以及育种标志的果皮颜色及硬度基因,竟有20个之多,占已知全部基因的22.2％.

摘要： 本发明属于图像处理技术领域，具体公开了一种基于新编码方式的遗传规划算法的图形图像识别与匹配方法，目的是通过新算法获取图像匹配中更加适合的特征以提高图像识别与匹配的检索准确度。其步骤包括：(1)参数设置、种群初始化及匹配方式的选择；(2)计算种群适应度及遗传操作包括交叉、变异、自交叉、自交换操作；(3)优选遗传操作后的个体，进行局部搜索；(4)进一步优选种群，并判断进化是否终止；(5)解码个体树，得到提取新特征的方式，获得新的图像特征；(6)针对新的图像特征，依据设置好的匹配方式，输出图像匹配模型。本发明生成的训练模型，能够有效的提高图像识别与匹配的准确度。

摘要： 本发明公开一种遗传修饰水稻遗传背景的筛查方法，属于生物遗传背景技术领域。获得水稻品种的分子标记序列信息；获得能够区分不同水稻品种的变异位点；制备扩增变异位点的引物；制备待测遗传修饰水稻和受体亲本的基因组DNA；制备待测遗传修饰水稻和受体亲本的变异位点测序文库；对变异位点测序文库进行高通量测序，获得待测遗传修饰水稻和受体亲本的测序数据组；分析待测遗传修饰水稻和受体亲本的测序数据组，获得每个变异位点的主基因型；分析待测遗传修饰水稻和受体亲本的测序数据组，获得可比较变异位点；对待测遗传修饰水稻和受体亲本的可比对变异位点的主基因型进行序列比对，获得待测遗传修饰水稻和受体亲本的差异位点和样品间的差异率。

摘要： 本发明提供了一种使转座因子移动的方法。所述方法包括以下步骤：a)提供DNA甲基化抑制剂和/或转录抑制剂，和b)使所述抑制剂与包含失活的转座因子的细胞接触，从而产生具有移动的转座因子的细胞。在本发明的第二方面，提供了一种增加多个真核细胞生物体中的遗传变异和/或表观遗传变异性的方法。所述方法包括以下步骤：i.提供DNA甲基化抑制剂和/或转录抑制剂，ii.使所述生物体与所述抑制剂接触，和iii.使所述生物体繁殖。

摘要： 本发明公开了一种老芒麦遗传转化体系的建立方法及遗传转化方法，属于植物生物工程技术领域。所述老芒麦遗传转化体系的建立方法对五种外植体愈伤诱导能力进行测试和统计，确定幼穗诱导的愈伤为最佳转化受体；用基因枪法进行介导转化老芒麦幼穗以及幼穗愈伤，分别挑选老芒麦幼穗诱导25d、35d的胚性愈伤组织作为靶愈伤，轰击前对靶愈伤进行两种方法预处理：高渗处理和滤纸干燥，轰击后的愈伤组织上继代培养基于暗培养条件进行恢复培养。最终确定了以25d的幼穗愈伤为转化受体，滤纸干燥预处理2h的基因枪介导川草2号老芒麦的遗传转化方法。所述方法能够获得再生效率为63％的老芒麦幼苗以及转化效率约40％的老芒麦阳性愈伤。

摘要： 改进编码方式的遗传算法解分布式柔性作业车间调度问题，该算法适用于柔性作业车间调度领域。分布式柔性作业车间调度问题是指生产活动在几个工厂和制造单元进行的情况，他们不仅包含柔性作业车间调度问题的信息，还包括合适的工厂和柔性制造单元的选择，因为分配具体的工件到不同的工厂会得到不同的生产调度，这将影响供应链。现有技术对这一问题的研究甚少，本发明提出了用遗传算法解决这一问题，但传统的遗传算法易陷入局部最优导致早熟收敛，且编码方式会得到不可行解等问题。本发明提出了使用基于概率的改进的编码方式，且引入了禁忌表的交叉，基于邻域搜索的变异，避免了上述问题。本发明考虑了实际生产情况，具有实用性强等特点。

摘要： 本发明属于图像处理技术领域，具体公开了一种基于新编码方式的遗传规划算法的图形图像识别与匹配方法，目的是通过新算法获取图像匹配中更加适合的特征以提高图像识别与匹配的检索准确度。其步骤包括：(1)参数设置、种群初始化及匹配方式的选择；(2)计算种群适应度及遗传操作包括交叉、变异、自交叉、自交换操作；(3)优选遗传操作后的个体，进行局部搜索；(4)进一步优选种群，并判断进化是否终止；(5)解码个体树，得到提取新特征的方式，获得新的图像特征；(6)针对新的图像特征，依据设置好的匹配方式，输出图像匹配模型。本发明生成的训练模型，能够有效的提高图像识别与匹配的准确度。

摘要： 本发明公开了一组高效能常染色体微单倍型遗传标记以及用于检测该组遗传标记的引物组。本发明提供了一种引物组，由398种引物组成；引物为单链DNA分子；398种引物的核苷酸序列依次如序列表的序列1至序列398所示。本发明还保护所述引物组在制备法医鉴定试剂盒中的应用。本发明还保护所述引物组在制备亲缘关系鉴定试剂盒中的应用。本发明中，发明人筛选得到了301个在千人基因组数据中Ae达到4以上的候选微单倍型。针对这301个候选基因座设计特异性引物，复合成了一套高分辨率微单倍型基因座多重检测体系。该体系共包含199个常染色体微单倍型。利用Miseq FGx平台检测得到两个样本的199个基因座均具有良好的均衡性。本发明对于法医鉴定和亲缘关系鉴定具有重大的应用推广价值。

摘要： 本发明提供了一种芸香科植物的遗传转化体系、遗传转化方法和应用，涉及遗传转化技术领域。本发明提供一种以发根农杆菌K599介导的，直接对芸香科植物的枝条进行遗传转化的遗传转化体系。利用本发明所述遗传转化体系可进行遗传转化和基因编辑，能够有效克服农杆菌转化法的诸多缺陷；遗传转化体系周期为14～28天，节省时间，有效缩短柑橘基因功能研究周期；遗传稳定性高，可以避免嵌合体的形成。利用本发明所述遗传转化体系进行遗传转化或基因编辑，获得的转化再生植株或基因编辑植株可以实现基因功能的验证，且所述遗传转化或基因编辑方法，无需无菌环境培育无菌苗，并且免除愈伤组织的诱导及组织培养的过程，简化实验操作，降低实验成本。

摘要： 用于将异源功能性结构域诸如转录激活物RNA引导靶向特定基因组基因座的方法和构建体。本发明涉及用于将基因和表观基因调控蛋白，例如转录及货物，组蛋白修饰酶，DNA甲基化修饰物，RNA引导靶向特定的基因座的方法和构建物。本发明至少部分基于融合蛋白的开发，包括融合到Cas9核酸酶的异源功能性结构域(例如，转录激活结构域)，所述Cas9核酸酶通过突变具有其核酸酶活性失活(也称为“dCas9”)。

摘要： 本实用新型涉及雀斑笔技术领域，且公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括装置本体，所述装置本体包括笔筒和笔盖，所述笔盖的底部固定连接有第一凹槽板，所述第一凹槽板上设置有第一螺纹，所述笔盖上开设有与第一螺纹相适配的第一螺槽，所述笔筒的底部固定连通有连接管，所述笔筒上设置有控制按钮，所述连接管的内部设置有电磁阀，所述连接管的下侧设置有笔头。该一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，通过设置的螺槽和螺纹，达到了便于拆卸清洗的效果。