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MOLECULAR EVIDENCE PLATFORM FOR AUDITABLE, CONTINUOUS OPTIMIZATION OF VARIANT INTERPRETATION IN GENETIC AND GENOMIC TESTING AND ANALYSIS

机译:遗传和基因组测试与分析中可解释,连续优化变量解释的分子证据平台

摘要

Disclosed herein are system, method, and computer program product embodiments for optimizing the determination of a phenotypic impact of a molecular variant identified in molecular tests, samples, or reports of subjects by way of regularly incorporating, updating, monitoring, validating, selecting, and auditing the best-performing evidence models for the interpretation of molecular variants across a plurality of evidence classes.
机译:本文公开了用于通过规律地合并,更新,监视,验证,选择和选择的方式来优化确定在分子测试,样品或受试者报告中鉴定的分子变体的表型影响的系统,方法和计算机程序产品实施例。审核表现最佳的证据模型,以解释多种证据类别中的分子变异。

著录项

  • 公开/公告号EP3701534A1

    专利类型

  • 公开/公告日2020-09-02

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 JUNGLA LLC;

    申请/专利号EP20180868620

  • 申请日2018-10-17

  • 分类号G16B20;G16B45;G16B5;

  • 国家 EP

  • 入库时间 2022-08-21 11:39:29

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