一种远端关节弯曲致病基因及其检测方法和应用

摘要

本发明涉及TNNI2基因，具体地说是一种远端关节弯曲致病基因及其检测方法和应用，其具有序列表SEQ ID No：1中氨基酸序列。申请人首次在中国一个7代遗传的2B型远端关节弯曲大家系中发现了致病的基因突变，肌钙蛋白亚单位I2(TNNI2)第8外显子175位编码赖氨酸密码子AAG缺失，该突变为世界首次发现。同时针对该类疾病研制诊断试剂盒，该试剂盒方法简便、快捷、价位低廉、高效，适于在科研及医疗单位推广。