远端关节弯曲病的致病基因及其用途

摘要

本发明鉴定了远端关节弯曲病的相关的致病基因—MET致病基因。在此基础上，本发明提供了突变的MET基因及其用途，包含突变的MET基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。此外，本发明还提供了用于诊断远端关节弯曲病的方法，用于所述方法的诊断剂，以及包含所述诊断剂的试剂盒。