一种先天性无虹膜筛查试剂盒

摘要

本发明提供了检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂在制备先天性无虹膜的筛查试剂中的用途；所述突变位点c.275G＞A是所述基因编码区第275位核苷酸由G突变为A。本发明还提供了一种先天性无虹膜筛查试剂盒，它是检测前述位点突变的试剂盒。本发明可以用于先天性无虹膜的辅助筛查，具有简单、快速的特点。