染色体和单基因病同步产前筛查的设备、试剂盒和分析系统

摘要

本发明提供了一种用于胎儿染色体拷贝数变异、胎儿染色体微缺失/微重复、和/或显性单基因突变的无创产前筛查的检测方法、试剂盒、及其系统。以及本发明还提供了一种靶向捕获探针的设计方法，所述方法用于胎儿无创产前筛查。与现有的无创产前筛查检测方法相比，能够扩大临床基因检测适用范围、提高检测准确性。