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BAZ1B易感SNP位点检测试剂及其制备的试剂盒

摘要

本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点,并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步,本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用,阐述SNP对于KFS进展的影响,揭示其在诊断、治疗中价值。因此,本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂,不仅能够快速有效的做到早期诊断,其精确度大大提高,而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

著录项

  • 公开/公告号CN110628898B

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2022-02-22

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 中国医学科学院北京协和医院;

    申请/专利号CN201911013740.8

  • 申请日2019-10-23

  • 分类号C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101);

  • 代理机构11743 北京慧尚知识产权代理事务所(特殊普通合伙);

  • 代理人吉海莲

  • 地址 100730 北京市东城区王府井帅府园1号

  • 入库时间 2022-08-23 13:09:12

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