基于长片段PCR和单分子测序解析多核苷酸重复突变疾病突变结构的方法

摘要

本发明提供了基于长片段PCR和单分子测序解析多核苷酸重复突变疾病突变结构的方法。本发明方法步骤：(a)提供一待测样本，所述待测样本为含基因组DNA的核酸样本；(b)对所述待测样本进行长片段PCR，从而获得第一扩增产物；(c)对所述扩增产物的端部添加条码序列，形成带条码序列的第一扩增产物；(d)对所述的带条码序列的扩增产物进行单分子测序，从而获得对应于所述目标区域的子读序的数据集。基于该数据集，可以准确解析多核苷酸重复突变疾病的突变结构。本发明具有高效率、高精度和低成本等特点。