二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置

摘要

一种二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置，分型方法包括：将三代测序片段的CCS序列比对到参考基因组得到最优比对测序片段，存储在链表对象结构中；过滤每个SNP位点得到候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，存储在字典类型变量中；构建二叉树结构，每层节点对应候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，为这些节点赋值；对每层的两个节点各自相连的两个子节点进行重复裁剪，直到将全部单核苷酸多态性信息存入二叉树结构中，将杂合单核苷酸多态性的单倍型信息转入字典类型变量；查阅链表对象结构中所有对象的SNP信息，并依据单倍型信息来区分和记录两条单倍型对应的CCS序列。本发明使单倍体分型和变异检测效果得到极大提升。