基于高通量测序和高斯混合模型的拷贝数变异检测方法

摘要

本发明涉及基因工程技术领域，具体涉及一种基于高通量测序和高斯混合模型的拷贝数变异检测方法，包括以下步骤：数据的生产与预处理，利用最大期望算法估计高斯混合模型的参数，窗口的拷贝数估计，合并拷贝数一致率高的相邻窗口，确定最终的拷贝数和过滤。本发明方法通过高通量测序和按窗口的检测方法，提高了分辨率，即可以检测到长度更短的CNV；通过GMM的方法，不引入参考样本，可以检测常见的拷贝数变异；通过GMM的概率过滤，提高了准确率；通过确定拷贝数变异区域后再最终确定每个实验样本的拷贝数，使群体样本的结果保持一致性。