基于高通量测序数据的插入/删除新突变检测方法

摘要

插入/删除新突变是一种重要的新突变形式,与多种人类疾病的发生密切相关。随着高通量测序技术的迅猛发展,基于高通量测序数据进行插入/删除新突变检测已成为常规手段,但由于测序错误以及reads比对错误的影响,已有的检测方法通常存在错误率较高的问题。本文提出一种基于Adaboost的插入/删除新突变检测方法,旨在对常用的新突变检测方法产生的插入/删除新突变检测结果进行过滤,在确保基本不损失敏感度的前提下,显著降低错误发现率。