一种多样本拷贝数一致性变异区域的统计检验方法

摘要

本发明公开了一种多样本拷贝数一致性变异区域的统计检验方法，基于拷贝数位点的关系系数构造拟合成曲线，计算每个位点的导数值，通过假设检验方法检测显著的导数值，从而确定拷贝数断点，建立拷贝数变异候选区域；通过在全基因组及样本两个方向上随机置换CNVs的方式构建假设检验零分布，检测多样本中拷贝数一致性变异区域。本发明避免直接使用测序读段数，能够容纳一定的测序错误及噪声，能够较准确地定位拷贝数变异区域的边界；基于全基因组及样本两个方向上随机置换CNVs，相比在单个方向上的置换，能够获得更真实的假设检验零分布；同时，有利于检测多样化的一致性变异CNVs，即多样本子类中存在的拷贝数一致性变异区域。