检测杂合性BRCA1/2基因缺失的方法及所用引物

摘要

本发明公开了一种检测杂合性BRCA1/2基因缺失的引物，所述引物是针对BRCA1/2基因的49个外显子区域设计的产物为370～400bp的特异性引物，每对特异性引物至少有20bp的重叠区，在特异性引物的5’端，设计一段通用序列以及5个连续的N碱基，称为标签。本发明还同时提供了利用上述引物检测杂合性BRCA1/2基因缺失的方法。本发明利用二代测序技术，能对杂合型的BRCA1/2基因大片段缺失进行检测，从而找到BRCA1/2疾病的高危人群。