用于估算全基因组拷贝数变异的方法

摘要

本文公开了确定位于样品中靶序列的检测位置处的基因组区域的拷贝数的方法。对样品中靶序列的基因组区域进行测序并且获得序列覆盖范围的测量数据。校正序列覆盖偏差并且可针对基线样品进行标准化。进行隐马尔可夫模型(HMM)分段、评分以及输出，并且在一些实施方案中，还可进行基于群体的无读取与低置信区域的鉴定。然后估算多个区域的总拷贝数值与区域特异的拷贝数值。