使用定点衍生化和LC/MS/MS工作流程分析一组脑腱黄瘤病生物

摘要

本发明提供用于分析人血浆、血清或全血中的酮固醇生物标记物(例如胆汁酸前体)的方法、标记试剂、标记试剂组和标记技术。此方法被用于筛查新生儿的脑腱黄瘤病CTX。此外还揭示了用于标记、分析和量化酮固醇生物标记物的方法，以及同样使用质谱法的方法。