无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统

摘要

本发明属于医疗检测领域，公开了一种无创检测胎儿染色体非整倍体的方法和系统。在本发明公开的检测方法和系统中还涉及了消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的方法和系统以及用于构建正常男胎中X、Y染色体的Z值之间的关系模型的方法和系统。本发明通过消除染色体内和染色体间测序GC偏好性的影响，构建正常男胎中X、Y染色体的Z值之间的关系模型，建立X染色体的Z值理论值与实际值差异的判定阈值，实现了胎儿染色体非整倍体，特别是性染色体非整倍体的准确检测。