遗传性疾病相关基因的鉴定方法

摘要

本发明涉及一种遗传性家族疾病的相关基因的鉴定方法，其包括以下步骤：1)获得遗传性疾病家系的DNA样本；2)进行相关基因的染色体初步定位；3)任选地，进一步进行相关基因的染色体精确定位和单体型分析；4)结合染色体定位结果，取一定数量的DNA样本，利用人基因组外显子捕获技术确定相关基因。本发明还涉及遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的鉴定方法，以及分析遗传性脊髓小脑型共济失调相关基因的试剂盒。