肺动脉高压变异基因NOTCH3及其应用

摘要

本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肺动脉高压变异基因NOTCH3，与野生型NOTCH3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因NOTCH3第667位的碱基G突变为碱基A，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肺动脉高压变异基因NOTCH3在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肺动脉高压变异基因NOTCH3可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺动脉高压的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。