一种可变剪接扰乱突变位点的预测方法、装置、设备及介质

摘要

本发明公开了一种可变剪接扰乱突变位点的预测方法、装置、设备及介质。所述预测系统包含训练好的混合模型MLCsplice，所述混合模型MLCsplice用于：根据输入的突变位点信息，采用预设的机器学习算法计算所输入突变位点在基因组中作为可变剪接扰乱突变位点的可能性得分，根据可能性得分预测可变剪接扰乱突变位点致病性；将所述基因组划分为五个不同区域，包括外显子区、核心供体区、延伸供体区、核心受体区和延伸受体区。本发明通过四个独立测试集和三个应用集系统地比较了MLCsplice与现有方法的预测效能，发现本发明MLCsplice的预测效能突出且稳定，有利于临床上来预测突变位点对基因可变剪接的影响。