先天性肾上腺皮质增生症诊断模型及其构建方法和应用

摘要

本发明提供了一种先天性肾上腺皮质增生症诊断模型及其构建方法和应用，该构建方法包括分别收集先天性肾上腺皮质增生症患者、类先天性肾上腺皮质增生症患者和健康受试者的血清样本作为分析样本，采用液相色谱‑串联质谱技术进行分析，得到各血清样本的原始类固醇激素谱；根据受试者操作特征曲线下面积，计算先天性肾上腺皮质增生症的临界值；本发明的模型构建方法简单，可操作性强，诊断准确率高，对三种先天性肾上腺皮质增生症亚型均具有良好的敏感度和特异度。本发明仅通过一次采血检测就能实现诊断，缩减流程，降低成本，可提高患者的主动性和依从性，为先天性肾上腺皮质增生症的早诊早治提供了有效的技术支持，具有很好的临床使用和推广价值。