用于预测和筛选青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒及应用

摘要

本发明提供了一种用于预测和筛选青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒，包括检测TTN基因突变和/或表达水平的试剂。通过检测TTN基因的突变情况，来对人群罹患AIS疾病情况进行预测及筛选，以提前进行相关预防，显著降低疾病对人体健康的损害，同时也有助于对已患病患者进行预后评估，为治疗及康复提供合理有效的指导作用；由于AIS疾病存在明显的家族遗传相关性，因而可利用TTN基因检测结果为受试者及其家庭提供优生优育指导和遗传质询，减少相关患儿的出生；除此以外，还可以为人类攻克AIS提供一个新的药物治疗靶点，从而为后续的药物研发、临床治疗等提供了一个新的方向。