基于半导体测序的降低无创产前检测假阳性假阴性的方法

摘要

本发明公开了一种基于半导体测序的降低无创产前检测假阳性假阴性的方法，包括实验环节和测序数据分析环节；所述测序数据分析环节，包括如下步骤，测序数据获取‑序列比对和过滤‑GC校正‑统计每个分辨率窗口的序列数值并归一化‑对分辨率窗口的比例（R）值进行RUN内校正‑计算分辨率窗口的Z‑score值‑胎儿DNA浓度（fc）预测‑得出Z值、Zlength值和ZS值‑结果汇总分析。本发明既无需增加实验环节，也无需增加成本，只通过短片段富集减半数据量来进行分析和剔除母源CNV影响进行分析，使在已片筛优化实验方法的前提下胎儿浓度再度提高，通过对高胎儿浓度及剔除母源CNV影响的Z值和低胎儿浓度的Z值进行比较，从而识别假阳性假阴性样本。