确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用

摘要

本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种确定核酸样本中CNV的方法、装置及应用。所提供的方法包括：(1)获取核酸样本的测序数据；(2)基于测序数据，利用CNV检测软件，确定由多个初始CNV构成的初始CNV集合；(3)针对每个初始CNV，确定分类特征；(4)基于每个初始CNV的分类特征，利用预先构建的机器学习模型，对所述初始CNV集合进行筛选，以便获得最终CNV集合，所述分类特征为测序深度、GC含量、CNV类型、长度等多个特征中的至少一种。引入机器学习模型，并基于不同分类特征对初始CNV集合进行筛选，能够很好的排除人工筛选所引入的误差。而且只需要使用单个软件检测即可，最大程度保留了真实的CNV。