一种检测人DMD基因外显子拷贝数变异的引物及探针组合物和试剂盒

摘要

本发明属于生物检测技术领域，公开了一种检测人DMD基因外显子拷贝数变异的引物及探针组合物和试剂盒。该试剂盒可通过实时荧光PCR技术，以DMD基因53号外显子基因编码区域高度保守区为靶区域，设计对应的特异性引物探针，以CFTR基因为内参基因，监测PCR反应过程中可能出现的假阴性结果，实现快速检测DMD患者是否存在53号外显子拷贝数变异，对DMD患者在医师进行诊断时起辅助作用，也能够为医师在用药方面提供科学指导数据。应用过程对检测设备的要求低，操作简单，仅需加入样本DNA、外显子反应液、PCR预混液三种成分，即可上机完成检测，对操作人员技能要求低，且可有效防止样本混淆。可靠性好、操作简单、设备要求低、试剂成本低廉。