一种基于高通量测序数据和临床表型构建复杂疾病状态评估方法及应用

摘要

本发明涉及基因检测及生物信息学领域，公开了一种基于转录组数据、外显子组/基因组数据和临床表型挖掘复杂疾病标志物的方法，设计了一套整合高通量测序数据和临床表型构建复杂疾病状态评估模型的计算方法，并将其应用于结直肠癌、胰腺导管癌、泛肿瘤靶向用药，分别筛选到了疾病相关的生物标志物，形成了相应的疾病状态评估模型。通过本发明方法构建得到准确性与机制解释性兼顾的标志物，可用于复杂疾病预后评估、治疗效果预测及治疗方案辅助决策等。