一种用于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤早期诊断和术前评估的生物标志物及其应用

摘要

本发明公开一种用于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤早期诊断和术前评估的双链DNA生物标志物及其应用。该标志物是特异性来源于嗜铬细胞瘤/副神经节瘤血清外泌体的基因组双链DNA片段。该双链DNA可以表征嗜铬细胞瘤/副神经节瘤易感基因中体细胞突变频率高的RET、VHL、HIF2A和与转移表型相关的SDHB变异情况。患者外周血中循环的外泌体DNA包含与其来源肿瘤细胞相同的97％染色体位点信息。本发明提供了嗜铬细胞瘤/副神经节瘤血清外泌体中双链DNA存在的依据，该双链DNA可用于鉴定肿瘤细胞中存在的突变，为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床诊断与术前评估提供一种无创性分子标志物。