检测BRCA1基因、BRCA2基因、PALB2基因突变位点的试剂盒和方法

摘要

本发明公开了一种检测BRCA1基因、BRCA2基因、PALB2基因突变位点的试剂盒，包括如SEQ ID NO.1‑12所示序列的ARMS引物以及如SEQ ID NO.20‑23所示序列的探针。此外，本发明还公开一种检测BRCA1基因、BRCA2基因、PALB2基因突变位点的方法，该方法包括步骤：1)提取样本DNA，作为DNA模板；2)利用如SEQ ID NO.1‑12所示的ARMS引物和如SEQ ID NO.20‑23所示的探针，对DNA模板进行荧光PCR扩增；3)检测荧光PCR扩增中的反应体系的荧光强度，并根据荧光强度达到设定的阈值时所需要的循环次数Ct值来判断BRCA1基因第10外显子和第23外显子、BRCA2基因第11外显子、PALB2基因第4外显子突变位点的突变。本发明能克服现有测序技术低通量、耗时长、检测能力有限等缺点，且具有快速、通量高、特异性好、灵敏度高等优点。