基于高通量测序检测人类基因组突变负荷的方法及试剂盒

摘要

本发明涉及生物学基因技术检测领域，具体涉及基于高通量测序检测人类基因组突变负荷的方法及试剂盒。本发明提供的基于高通量测序检测人类基因组突变负荷的方法，先是提取血液和组织样本中的基因组DNA双链核酸样本，然后将样本进行上机测序，所述样本的测定区域为0.8‑2.4Mb，得到血液和组织样本中的核酸序列，最后将所得到的核酸序列进行自动化处理，计算组织样本中的变异位点数目，根据公式突变负荷＝样本测定区域变异总数/样本测定区域大小得到突变负荷数。本发明选取特定区域进行靶向测序，使用双样本进行配对检测，同时增加测序深度，测序准确率及灵敏度提高，样本所需数据量小。本发明还提供了用于所述方法的测定人类基因组突变负荷的试剂盒。