一种显性家系遗传病致病位点的快速筛查方法

摘要

本发明涉及一种显性家系遗传病致病位点的快速筛查方法，该筛查方法是先采用DNA池结合全外显子高通量测序方法筛查到显性家系遗传病的低频致病位点，然后采用PCR扩增和sanger测序验证确定显性家系遗传病的致病位点。本发明的快速筛查方法可一次性的快速有效的筛查出遗传病家系的致病位点是已知的还是未知的突变，在流程上节省了很多时间；而且本发明的快速筛查方法只需测1个池样本就可以快速有效的筛查到遗传病家系未知致病位点，使测序成本降低50%以上。