变异的人卵透明带蛋白1和突变基因及检测方法和应用

摘要

本发明属于生殖工程、遗传学和蛋白质组学领域，具体涉及新的变异的人卵透明带蛋白1（ZP1）及其编码基因。本发明提供了可导致人卵透明带缺失的异常表型（引起妇女不孕）的突变ZP1蛋白的新的氨基酸序列PRT，记为mutantZP11－404，以及其编码基因ZP1的脱氧核苷酸序列DNA，记为mutantZP1，和核苷酸序列mRNA，记为mutantZP1（mRNA），还有mRNA逆转录合成的脱氧核苷酸序列cDNA，记为mutantZP1（cDNA）。本发明还提供了两种检测该突变基因的方法。本发明提供的ZP1蛋白质和mRNA能够用于透明带缺失疾病的机制研究的蛋白质表达设计，并建立相应的动物模型；DNA可用于分析鉴定不孕患者中是否存在致病突变，作为不孕的女性患者基因诊断的目的基因，并为患者提供基因治疗的靶向位点。