溶酶体酶编码基因突变相关的CNS紊乱的治疗

摘要

本发明描述的是用于治疗患有神经病学紊乱个体的方法，该神经病学紊乱与溶酶体酶编码基因中的突变有关。具体地，对个体施用溶酶体酶的特异性药理伴侣，其增加神经细胞中蛋白质从ER到溶酶体的运输，有或者没有伴随地增加神经细胞中的酶活性。运输的修复减轻细胞应激反应及其他与突变蛋白质累积有关的毒性。酶活性的修复减轻底物累积及与脂质累积有关的病状。在一个具体实施方案中，神经病学紊乱是与葡糖脑苷脂酶突变有关的帕金森氏病或者帕金森综合征。