一种借助高通量测序检测SMN1基因突变的方法和系统

摘要

本发明涉及通过分析高通量测序结果来检测SMN1基因突变，特别是检测SMN1基因第7外显子纯合缺失的装置、方法和系统。本发明还涉及利用本发明的装置、方法和系统来诊断脊髓性肌萎缩症(SMA)或鉴别性诊断SMA以及与SMA表型易混淆的其他疾病的用途，以及其上储存有本发明的方法的机器可读介质和终端设备。